研究人员发现RETT综合征患者吞咽机制的差异

Wake Forest University的研究人员浸信医疗中心发现，回流和吞咽患者患者患者患者患者和其他神经损伤的危害问题可能是由健康个体的不同机制引起的。发现叶子研究人员想知道这些患者是否真正受益于这些儿童中常常进行的抗反流性手术。

在本季度发布的一项研究中应用研究杂志, John E. Fortunato, M.D., lead researcher and an assistant professor in the Department of Pediatrics, found that the esophagus of children with Rett syndrome demonstrates different movements than it does in patients without the neurological disorder, which may explain why so many Rett patients experience persistent reflux and swallowing issues even after undergoing surgery meant to correct those problems.

“这对于其他患者的神经损伤患者的意义，”Fortonato说。“所有这些患者是否具有相同的回流和吞咽疾病机制？如果没有，表演Goodoplication（抗反动手术）可能没有帮助。事实上，它可能会使在Rett女孩中所做的事情更糟。”

以前的研究表明，抗反动手术后神经损伤的儿童增加了并发症。在这项研究中，Fortunato发现了患者患者的Rett综合征患者的患者也是如此。该发现引导了研究人员认为，可能存在不同的东西导致Rett综合征患者的回流和吞咽问题，并且可能是患有神经障碍，例如脑瘫，脑损伤和自闭症的其他患者，而不是其他患者在其他方面存在相同问题的机制健康的成年人和孩子。

Rett综合征是由位于X染色体上的基因MECP2中的突变引起的儿童神经发育障碍。它是具有已知遗传原因的唯一自闭症谱系障碍，其特征在于正常早期发展，然后丧失有目的使用手，独特的手动运动，减缓脑和头部生长，走路异常，癫痫发作和精神发育迟滞。早期症状也可能包括脚趾行走，睡眠问题，牙齿磨削，难以咀嚼和呼吸困难，同时清醒，例​​如过度通气，呼吸暂停（呼吸持有）和空气吞咽。

Rett综合征每10,000至20,000名活女性出生体影响一次，并与胃食管反流疾病（GERD）和困难和/或疼痛（吞咽困难）相关联。受突变影响的大多数患者患有困难，因此他们往往比其他孩子更短，重量较短。为了保持适当的营养，需要通过放置在鼻子或胃中的管喂食一些孩子。据国家神经疾病和中风研究所称，患有突变基因的男孩通常不会存活婴儿期。

该研究包括32岁和14岁的患者，喂养问题的前历。研究人员研究了女孩们食管的运动（或蠕动），发现了不寻常的食管运动障碍。

由于研究的发现，苏醒森林施洗者已经批准了进一步的研究，以在回流手术前后看待食管运动和吞咽功能，比较有和没有神经损伤的儿童。

“这个问题对儿科医生特别感兴趣，他们在担任”回流“问题的情况下，他们提交了这些患者，”Fortonato说。“如果我们更好地了解这些孩子所经历的问题背后的机制，我们就可以找到一种让生活更舒适的方法。”

资料来源：韦克林大学

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