囊性纤维化患者的新药物希望

布里斯托尔大学的大卫·谢泼德博士将于明天在利物浦的BA科学节上告诉观众，一种新的药物疗法可能代表着治疗全球约7万名囊性纤维化(CF)患者的巨大进步。

谢泼德博士说：'VX-770的早期结果表明，疾病根源缺陷的药物疗法有可能提高CF患者的生活质量。

目前还没有治愈CF - 英国的常见单基因障碍。这种疾病，影响英国和全球70,000人的疾病是由于缺陷的基因，导致身体中的管道和管子被厚粘稠的粘液堵塞。这种粘液会影响肺，胰腺，肠，肝脏和生殖器官。

囊肿最明显的症状之一是“咸汗”，这是由于汗管不能重新吸收盐造成的。现有的治疗方法只能缓解症状，例如，通过物理疗法来清除呼吸道，用抗生素治疗肺部感染，用酶来帮助消化食物。

这种有缺陷的基因使一种名为CFTR的蛋白质失效或破坏。到目前为止，在这种蛋白质中已经发现了大约1500种遗传缺陷。一般来说，遗传缺陷以两种方式造成伤害——一些阻止蛋白质在细胞中到达正确的目的地，而另一些则阻止蛋白质正常工作。

Sheppard博士的研究小组支持囊性纤维化的信托，调查了新药恢复功能如何对CFTR蛋白和EuroCarecf的缺陷，其中谢泼德博士是协调员，促进欧洲的CF治疗发展。

这种新的药物疗法(VX-770)是由Vertex制药公司开发的，将解决“功能”缺陷。它已经在美国携带G551D基因缺陷的CF患者身上进行了测试。欧洲的试验有望在未来进行。早期的结果非常令人鼓舞。每天两次服用150毫克盐的患者，其汗液中的盐浓度下降了近50%，肺功能改善了10%。

囊性纤维化基金会(Cystic Fibrosis Foundation)与Vertex制药(Vertex Pharmaceuticals)合作，资助了VX-770的发现和早期开发工作。到目前为止，基金会已经在这个项目上投资了7900万美元。试验结果可以在这里找到。谢泼德博士的研究小组和其他学术团体和公司也在努力开发新药物，从根源上解决CF的缺陷。

CF患者的当前预期寿命在西欧和美国的30至40岁之间，但在世界其他地区大幅下降。英国25人中有一个是缺陷CF基因的载体，使得CF成为最常见的生命缩短，幼儿发作，遗传疾病之一。

资料来源:布里斯托大学

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