在非裔美国人中发现非糖尿病终末期肾脏疾病的新基因变异

约翰·霍普金斯大学公共卫生和医学学院的科学家们首次发现了MYH9基因的变异，该变异与非糖尿病终末期肾脏疾病(ESRD)的风险增加有关，ESRD是一种导致移植透析的肾功能几乎丧失的疾病。MYH9位于22号染色体上，是第一个被鉴定为常见肾脏疾病的基因。该研究于9月14日在线发表在该杂志上自然遗传学并将在10月印刷版出版。在同一期发表的另一项研究中，美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)的研究人员报告了类似的发现。

根据美国政府的研究，在美国，大约有2600万美国人患有慢性肾病，其中每年有近42.7万美国人需要透析或肾移植来治疗终末期肾病。非洲裔美国人受到的影响更大，因为他们的终末期肾病发病率比欧洲裔美国人高4倍。

他说:“我们正处于慢性肾脏疾病的流行之中，其中非裔美国人受到的影响格外大。这一发现并不意味着非遗传因素，如社会经济指标和其他因素不会导致非裔美国人患肾脏疾病的更高风险。它定义了一类最容易受到这些因素有害影响的人群，”研究作者Michael J. Klag说，他是医学博士，公共卫生学硕士，约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院院长。

“我们的研究结果表明，除了环境和行为风险因素外，遗传因素也起了作用，”该研究的第一作者、布隆伯格公共卫生学院流行病学和韦尔奇预防、流行病学和临床研究中心的副教授琳达·高博士说。

“虽然我们知道这些基因变异在非裔美国人中很常见，但并不是每个有变异的人都会生病，也不是每个有疾病的人都会有变异。因此，我们必须了解哪些其他可改变的风险因素与遗传风险因素相互作用，从而导致疾病。”

在这项研究中，研究人员使用了一种称为混合图谱的技术，调查了1372名患有ESRD的非洲裔美国人和大约800名没有ESRD的非洲裔美国人的基因组。研究发现MYH9基因中的几个等位基因或变异与非糖尿病性ESRD高度相关，但与糖尿病性ESRD无关。这些变异与糖尿病性终末期肾病无关。尽管这项研究中发现的变异存在于许多人群中，但它们在西非血统的个体中更为常见。

“这一发现表明，从慢性肾病到肾衰竭的发病机制可能因诱因而异，”研究作者Rulan S. Parekh医学博士说，他是约翰霍普金斯大学医学院和韦尔奇中心的副教授。“发现该基因及其与肾脏疾病的关联将导致未来的研究，以更好地了解肾脏疾病进展的生物学，并最终指导药物治疗和患者的潜在筛查。”

来源:约翰霍普金斯大学

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