罕见的遗传性疾病提供线索自闭症,癫痫,精神发育迟滞

一种罕见的遗传性疾病称为结节性硬化症(TSC)收益率是洞察一些神经发育障碍的一个可能的原因:在神经元结构异常,或者脑细胞。F.M. Kirby神经生物学中心的研究人员在波士顿儿童医院,由穆斯塔法领导,医学博士,博士和习近平,他博士还发现,可以恢复正常的神经结构。

如果人类能够做到安全,有可能改善癫痫的症状,精神发育迟滞和自闭症,TSC是常见的并发症,研究人员说。他们的发现,伴随着评论,是9月15日一期的封面文章基因与发展。

TSC引起良性肿瘤病变,影响身体的每个器官和大脑中被称为块茎发生时。在这项研究中,领域,他主要作者Yong-Jin崔博士和他的同事们在老鼠身上显示出这两个基因与疾病的时候,TSC1和TSC2,神经元是灭活的,太多的轴突的生长(长神经纤维传递信号)。正常神经元只有一个轴突生长和多个树突(短期预测,接收来自其他神经元的输入)。这个规范的轴突和树突,称为极性,对正确的信息流是至关重要的。

“我们认为如果不能正常形成最初的极性,其结果将是异常连接的大脑,”说,他也领导孩子的结节硬化的临床多学科项目。

因为自闭症发生在大约一半的TSC患者,研究结果支持这样一个观点,因而造成引起或导致自闭症,等领域。他已经收到了来自“孤独症代言人”,曼顿基金会和结节性硬化症联盟进一步追求这个想法。

“人们已经开始看看自闭症作为发育断开综合症——有太多的连接或大脑的不同部位之间的联系太少,“领域说。“在小鼠模型的TSC,我们看到一个繁荣的连接。”

在实验室的实验中,研究人员能够限制多个轴突形成使用抗癌药物雷帕霉素抑制一种叫做忧伤的蛋白质激酶的生产。这种蛋白质在当TSC1过剩和TSC2基因灭活,并发现异常丰富的大细胞构成块茎。

因为增加了忧伤与轴突增长有关,研究人员还推测,TSC通路可以操纵轴突再生或修复丢失或受损的脊髓或其他神经损伤。

“这些发现提供了一个潜在的解释TSC患者的神经系统异常,或许在没有TSC的人,”他说。“挑战仍然是如何对待这些条件。我们有一些线索但很多需要做更多的研究。”

来源:波士顿儿童医院

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