安全研究表明基因治疗失明改善视力

所有三个人收到佛罗里达大学基因治疗来治疗一种罕见的、无法治愈的形式的失明重新获得了他们的一些设想,根据今天在线发表的一篇论文人类基因治疗。

病人——一个女人和两个男人从21岁到24岁的遗传性失明的型利伯氏先天性黑内障2型-自愿测试实验的安全基因转移技术在临床研究的第一阶段由佛罗里达大学和宾夕法尼亚大学在美国国家眼科研究所的支持下,美国国立卫生研究院。

这种形式的LCA疾病,感光细胞不能回应光因为称作RPE65基因不正常生产所需的一种蛋白质健康的视力。在这项研究中,研究人员使用一个腺相关病毒——这显然是一个无害的病毒,已经存在于大多数人——交付RPE65视网膜的一个小区域。

不仅没有不良影响除了常规手术后的疼痛,受试者说他们治疗眼睛的视力在昏暗的光线条件略有改善。

“病人报告看到光明的领域,可能还有一些图片,但基本上的消息是,这是治疗是完全安全的,”威廉·w·Hauswirth认为说,博士,佛罗里达大学眼科教授和成员的鲍威尔基因治疗中心和佛罗里达大学遗传学研究所。

“我们没有做的一件事就是抑制患者的免疫系统,这是另外两个LCA临床试验正在进行,“Hauswirth认为说,他开始研究腺相关病毒作为载体来交付基因植入动物生活30多年前。“从理论上讲,他们的想法是,它可能需要抑制免疫系统,因为我们使用的是一个向量可以激活身体的防御和引起不良反应。然而,免疫抑制本身的风险感染和其他问题。显然我们已经表明不需要这样做。”

塞缪尔·g·雅各布森,医学博士博士,教授的眼科Scheie在宾夕法尼亚大学眼科研究所,是这项研究的主要研究者。

“这突破性的基因治疗试验建立在15年的NIH的研究由美国国家眼科研究所,”Paul a .筛选说,医学博士博士,NEI的主任。“这项研究已经在三个年轻人,部分恢复视力,它表明,基因治疗可以有效地治疗人类的视觉疾病。许多人类疾病在家庭和继承从单个基因突变的结果。这些遗传条件特别适合通过基因疗法潜在的治疗。这个试验治疗视力丧失雷伯氏先天性黑内障的条件是一个重要的原则和证据表明,我们在正确的轨道上。我们现在可以投资于进一步完善工作,并最终扩大,基因治疗的方法。”

今天公布的结果关注整个视网膜的健康,不仅获得了基因疗法的很小一部分。详细检查治疗的有效性的处理部分的眼睛将发表在即将出版的《美国国家科学院院刊》上。另外两个最近的LCA最近出现在临床试验报告《新英格兰医学杂志》上。

“安全研究本身是一个里程碑,但当我们看到一个利益主体——这是一个真正受欢迎的奖金,”巴里·j·伯恩说,医学博士教授,博士,分子遗传学和微生物学和超滤的鲍威尔基因治疗中心主任,制造中使用的病毒载体研究。”某人的健康状况的改善最终是我们所追求的。”

LCA2影响大约2000人在美国,是一种无法治愈的几种形式的失明统称为视网膜色素变性,进而影响了约200000美国人。

LCA2经验主要视觉残疾儿童在成年后会导致完全失明。尽管视力丧失严重,视网膜的结构,包括其连接到大脑,可以保持相对完整的前几十年的感光细胞退化。

来源:佛罗里达大学

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