70岁,身体强壮患有唐氏综合症,没有痴呆
在唐氏综合症世界中,“先生”C'是一个很少。一个真正的人,在过去的16年里,在七十,“先生”的进步C'已经超过了唐氏综合症的人的平均预期寿命,目前在五十年代后期,但在青少年时在“先生”C'出生。此外,“先生先生C'没有表现出阿尔茨海默病的临床症状,这几乎是典型唐氏综合征超过65岁的人的人。
“C先生”,而剩下的无名,让乐观的面对未来的老龄化对于患有唐氏综合症的人来说,作为科学家问关键问题:C先生”是什么年代个人特征和经验,使他不仅寿命长,而且年龄成功尽管唐氏综合症?“C先生”的案例,包括对综合认知、行为和基因分析的描述以及对研究的影响发表在2008年6月号的《智力和发育障碍。阅读“在一个唐氏综合征的70岁男子中成功衰老:一个案例研究”由Sharon J. Krinsky-MChale等人。,点击在这里。
“C先生为正在衰老的唐氏综合症患者描绘了一幅乐观的图景。他说,一旦你发现了C先生的秘密,一个患有唐氏综合症的普通人应该能够活到70岁。”Sharon J. Krinsky-McHale博士解释说。该研究的主要作者和纽约州发展障碍基础研究研究所的研究科学家。
患有唐氏综合症的人出生在染色体21的额外副本,染色体21上的这些基因的第三篇副本导致某些蛋白质的过量生产,导致唐氏综合征的表型,包括熟悉的面部特征,先天性心脏病,认知障碍,和其他条件。以前75岁的患有唐氏综合症的人的研究发现他们通常没有典型的下综合征,这是“先生先生”c'做。也就是说,这些之前的病例在其身体的所有细胞中没有三种完全染色体染色体拷贝,但有一种非典型的唐氏综合征基因型,解释了为什么他们可能对影响较小的影响以及为什么他们的预期寿命更高。但是,“先生”C'尽管有完整的三术21,但是在第一个在科学文学中报告了这一情况。
“在领域的理解[直到]最近是,如果你陷入综合征,并且幸运地使其到70岁,那么你必须有阿尔茨海默病,”Wayne Silverman解释说,该研究的共同作者在巴尔的摩肯尼迪克莱格研究所的智力障碍研究主任。“但是现在,我们有”C“,他们显然将这种长期的假设违背,并为所有唐氏综合症患者活得更长,更健康的生活提供了新的基准和巨大的希望。”
调节衰老和痴呆的过程是复杂的,任何单一的机制都不可能完全解释随着衰老而发生的一系列变化。虽然未来的研究可能会有几个方向,包括胆固醇或雌激素的生物可利用性等风险因素的研究,Silverman解释说,基因表达领域目前提供了前景。而额外的21号染色体的复制一个人引起某些蛋白质过多之苦,一种可能的解释为C先生”年代成功老化和寿命增加,因为这样或那样的原因,他没有真正的超表达的所有遗传物质出现额外的21号染色体的复制。
资料来源:美国知识分子和发展障碍协会
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