鉴定精神分裂症的新候选基因

精神分裂症是一种严重的精神疾病，其特征是行为紊乱、妄想和幻觉。遗憾的是，人们对其原因没有明确的理解。

现在，在一项合作研究中，加州大学洛杉矶分校和荷兰的研究人员已经确定了精神分裂症的三个新的候选基因，这可能有助于更好地理解这种疾病的演变。

报告10月份问题美国人类遗传学杂志助理教授,Roel a Ophoff塞梅尔神经学研究所的神经行为遗传学中心和加州大学洛杉矶分校的人类行为,和他的同事们研究了54的基因构成荷兰精神分裂症病人诊断为赤字,一个特别严重的疾病和慢性衰弱。

具体来说，他们研究了患者基因组中一些大型但罕见的缺失和复制，即拷贝数变异(copy number variant，简称CNVs)。科学家们怀疑，这种缺失或复制的DNA片段可能会增加对多种疾病的易感性。在这项研究中，研究人员发现这些罕见的CNVs中有三个与大脑功能相关的中断基因。

在荷兰乌得勒支大学(University of Utrecht)担任联合职务的奥夫说:“这些基因以前没有与精神分裂症有关。”“所以接下来，我们对750多名普通精神分裂症患者和700名对照组进行了大规模的后续研究，测试了这三个基因。而让我们吃惊的是，大约1%的精神分裂症患者存在这些基因缺失。”

Ophoff表示，这三种基因的变化似乎很少，但似乎显着增加了发展精神分裂症的风险。鉴定这些新的候选基因将为精神分裂症的潜在生物学提供更好的洞察，并解释为什么有些人面临发展这种疾病的风险。

“另一个重要的一步是评估这种CNV的继承模式，”Ophoff说。“由于这是一种影响大约1％的人口的遗传疾病，这对于建立这类重要种类的基因组变异的临床相关性是有价值的。”

资料来源:加州大学洛杉矶分校

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