稀有疾病中的临界肿块 - 一种创新的互联网方法

互联网被涌现为科学家的宝贵工具，以收集稀有疾病的关键研究数据。来自澳大利亚儿童健康研究所的残疾研究员Helen Leonard博士表示，其暗示在线数据库大大扩展了对神经系统障碍Rett综合征的研究，这影响了8500个女孩中的1。

“在一种罕见的疾病中，具有相当大的临床和遗传异质性，存在迫切需要和将来自不同来源的数据通过国际数据库中的IRRSF istrett，IRSF RETT表型数据库组合，”Leonard博士说。

“通过拥有基于网络的数据库，来自世界各地的家庭和临床医生可以贡献他们的信息，并帮助我们实现开始在统计上相关分析的临界数据。”

迪克特特的福利和未来潜力将于10月10日从法国巴黎举行的世界Rett综合征大会上展示。

截至2008年9月，Interett已确定1691例Rett综合征。这些案件来自39个不同的国家，来自澳大利亚的最大比例（21％），西班牙（21％），美国（18％），法国（13％），以色列（5％），中国（5％）和英国（5％）。

Irrortett由国际Rett综合征基金会（IRSF）提供资金，检测Rett综合征的临床特征和遗传特征。

Leonard博士表示，对于Rett综合征等稀有疾病，互联网提供对全球人口的访问，提供比个体中心甚至基于国家的研究研究更高的统计力量。

“同样重要的是，互联网还提供理想的媒介，以传播关于医学和普通社区的罕见疾病的高质量信息，”她说。

伦纳德博士表示，将在国会上讨论围绕互联网数据库周围的问题，包括需要和开发标准数据收集工具;可以使用池数据回答的研究问题;父支持组织在促进家庭参与暗示中的作用;与汇集有关的技术问题，仍然避免重复案例的数据，取消识别数据;和资金策略更好地支持数据保管人及其分析能力，并促进“汇集”过程。

伦纳德博士表示，她希望为其他罕见疾病开发类似的互联网数据库。

“罕见的疾病统一地影响了人口的10％，我们可以收集准确的数据，以通知临床实践，政府政策和保健服务计划，”她说。

2008年国会的广度和范围将是Rett综合症的第一个。它将从Rett综合征的神经生物学进行详细探索，特别是将在小鼠模型中进行的工作纳入基本的临床和流行病学研究，将临床介绍与遗传决定簇相关。

还将重点关注潜在的新治疗选择以及在可以评估这些和其他疗法的临床试验的最佳方式。

资料来源：研究澳大利亚

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