针对一种主要遗传性疾病的有效治疗

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种涉及运动神经元丧失的遗传疾病，每6000个新生儿中就有1个会发生这种疾病。在美国，SMA是遗传性婴儿死亡的主要原因。该研究计划于10月8日之前在线发表ACS化学生物学。

Mark E. Gurney，Jill Jarecki和同事们注意到SMA是由缺陷的基因SMN1引起的，这不能产生足够量的正常运动神经元发育所需的称为SMN（存活动态Motor Neuron）的关键蛋白质。科学家在寻找新的SMA药物中筛选了超过550,000种化合物。

最近的研究指出，一组称为C5-喹唑啉的化合物，可以提高SMN2活性，是SMN1的唯一现有的备用基因。在这样做时，它们向通过产生所需蛋白质的增加量来展示治疗SMA。

在新的研究中，研究人员确认了这些有前途的化合物工作，这是向医疗使用前进的一个关键步骤。他们发现该物质靶向正常的细胞蛋白，DCPS，参与mRNA代谢，其抑制导致SMN表达增加。研究人员说，该发现可以帮助指导第一种有效药物的治疗SMA的有效药物，并导致靶向酶的第二代药物。

“论文中概述的结果与SMA，解码化学和生物结构，Invitrogen Corporation和Rutgers University进行了合作，代表了对可以增加SMN表达的生理机制的新理解，并使我们将允许我们前进SMA系列的研究总监Jill Jarecki表示，为此潜在治疗。

来源：AC

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