研究人员发现了与痛风风险增加相关的基因

来自美国和荷兰的一组研究人员发现了与血液中尿酸水平高相关的三个基因突变，尿酸是痛风的一个风险因素。研究小组根据每个人携带的增加尿酸的突变的数量(0到6)，开发了一个遗传风险评分，当比较风险最低和最高的人时，患痛风的风险增加了40倍。该研究结果发表在10月4日的《美国医学杂志》上《柳叶刀》．

美国有300多万成年人患有痛风。痛风是一种疼痛的关节炎症，它可以发生在血液中尿酸的积累(高尿酸血症)。除了遗传因素外，肥胖、肉类和奶酪多的饮食、饮酒和某些药物也会增加患这种疾病的风险。

研究人员对2万多人进行了全基因组关联研究，这些人参与了三项以人群为基础的研究，调查心血管疾病的风险因素:波士顿大学医学中心的弗雷明汉心脏研究;荷兰鹿特丹伊拉斯谟医学中心的鹿特丹研究;以及约翰霍普金斯大学的社区动脉粥样硬化风险(ARIC)研究。在评估的超过50万个基因变异中，分析确定了ABCG2和SLC17A3这两个基因是痛风的新风险基因，并确认了第三个基因SLC2A9的关联。

“这项研究让我们更好地了解痛风的潜在原因，从而更好地预防和治疗。我们的证据支持一个共同的途径，即肾脏对尿酸的处理，在尿酸的积累中很重要，因此对痛风的发展很重要，”研究作者Anna Köttgen，医学博士，公共卫生硕士，约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学助理科学家说。

“像我们为痛风开发的基因风险评分，可以帮助在非常小的年龄，在尿酸水平上升之前提醒人们，他们很容易患痛风。新发现对药物开发很有希望，”彭博学院流行病学和生物统计学系教授Josef Coresh说。“一个悬而未决的重要问题是，我们是否可以利用遗传风险信息来激励人们改变自己的行为。对于痛风，我们知道适度改变饮食和饮酒可以降低尿酸水平。在未来，我们需要测试识别高危人群是否会导致行为改变。”

资料来源:约翰霍普金斯大学彭博公共卫生学院