研究揭示了引起儿童眼病的遗传差异

ob欧宝直播nba艾伯塔大学的医学研究人员已经解锁了一部分童年眼病的神秘部。新的研究表明，儿童如何患有某种类型的青光眼最终缺失或额外的DNA。

DNA缺失或额外的DNA称为副本数变型（CNV）。研究团队的U先前表明他们如何在引起某些类型的儿科青光眼 - 一种可能导致失明的疾病中发挥重要作用。在他们目前的研究中发表人分子遗传学，作者描述了如何形成引起儿童血糖瘤的CNV。

研究团队使用患有儿科青光眼的患者的遗传样本研究了额外或缺少DNA开始和结束的位置。仔细检查这些断点允许团队确定如何发生这些副本数量的变化。

“我们的调查结果拓宽了副本数变异的机制，这不仅可以改善我们的理解，这不仅是儿科青光眼的理解，而且还提高了越来越多的遗传疾病，这些遗传疾病与拷贝数变异有关，包括心脏病和牛皮癣。我们真的只看根据CNVS如何引起疾病，冰山一角。“艾伯塔大学医学＆牙科副教授德兰雷曼博士和艾伯塔省卫生服务的眼科医生说。“这些发现还将有助于我们改善儿科青光眼的检测，并通过允许早先的诊断，有助于导致早期治疗这种情况。”

资料来源：艾伯塔大学

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