科学家为肌肉萎缩症治疗扫清障碍

美国约有250,000人有某种形式的肌肉营养不良。Duchenne肌肉营养不良（DMD）是最常见的疾病类型，主要是影响男性。与DMD的男孩将失去青少年行走的能力，通常在30岁之前死亡。多年来，科学家们研究了使用基因治疗作为纠正肌肉恶化的可能方法，但障碍如需要治疗身体中的所有肌肉，包括骨骼肌和心肌，都有挑战的研究人员在现在寻找有效的治疗。

在最近的研究中，发表在分子治疗和人类基因治疗密苏里大学研究人员，由东升段，分子微生物学和免疫学副教授领导，不仅发现了可以在大型动物模型中达到身体的每一个肌肉的递送方法，而是一项将在两者上工作骨骼肌，臂和腿部发现的类型，和心肌等心脏。

段说:“治疗杜氏肌萎缩症和其他类型的肌肉相关疾病的最大挑战是，治疗必须覆盖全身几乎每一块肌肉。”“我们发现，我们的新疗法使用一种特殊的病毒来传递基因疗法，可以到达大型动物的所有肌肉。这一进展为杜氏肌萎缩症的全身矫正带来了希望。”

杜氏肌萎缩症患者有一种基因突变，这种突变会破坏一种叫做肌萎缩蛋白的蛋白质的产生。这种蛋白质的缺失会引发连锁反应，最终导致肌肉细胞变性和死亡。最终，受损的肌肉组织被纤维组织、骨组织或脂肪组织取代，失去功能。在心脏方面，这将导致严重的心脏病，并可能对患者施加严重的限制。

在基因治疗中，突变基因被健康基因取代。然而，即使在基因治疗中，健康基因也必须达到身体中的每一个肌肉。此前，科学家（包括段）的团队在内，使用病毒进行实验，以提供健康的基因。然而，这些早期的研究是在小鼠中进行的。段的团队现已证明，此送货系统将达到较大的动物（如狗）的每一个肌肉。

段教授说:“肌肉占人体体重的40%到60%，所以找到一种方法将这种疗法传递到身体的每一块肌肉是至关重要的。”“狗的体型是老鼠的250倍，但平均只比人小9倍。在了解这种疗法是否有效方面，我们取得了重大进展。”

段的团队并没有停止那个发现。在基因治疗中，修复心脏中的每种细胞是不可行的。此前，科学家不确定部分纠正是否可以使患者受益。在早期的研究中，段的研究小组证明，如果只有50％的组织受到治疗的影响，心脏组织可能足以维持健康的生活。在心脏组织成功之后，段的团队首次证明了这种结果也是真实的心肌。

Mizzou的研究人员用肌肉营养不良的肌营养不良，将治疗送到新生儿小鼠的心脏，发现基因治疗纠正了这些小鼠中的许多心电图异常。

研究人员开发了新的测试方法，用于筛查患有肌肉萎缩症高风险的新生儿。由于可用的治疗方法很少，这种筛查还没有被广泛接受，但如果段的治疗被证明是有效的，这种情况可能会改变。

段说:“如果你能在婴儿出现症状之前就对他们进行治疗，你就能在病人出现肌肉萎缩之前对他们进行治疗。”“如果你等到症状开始出现，肌肉已经开始退化了。如果那里没有肌肉，就很难治疗。”

资料来源:密苏里-哥伦比亚大学

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