研究人员提出了诊断多囊肾病的新的超声筛查标准

根据2009年1月期问题出现的研究，诊断术语筛选标准需要进行当前筛选标准的诊断患者（ADPKD）美国肾脏学会杂志（JASN）。结果表明，一些患有较高形式的疾病的患者可能是误诊。

ADPKD是一种遗传疾病，其特征在于肾脏中众多囊肿的生长，可导致肾功能和肾功能衰竭。它是肾脏中最常见的遗传障碍，在500例中大约1例发生，症状通常在30至40岁之间发展。

开发ADPKD的风险的个人通常通过超声等成像技术筛选。还可以通过遗传检测来进行诊断，该试验检测导致疾病的两种基因中的突变，称为PKD1和PKD2。然而，基于基因的诊断是昂贵的并且仅在41％到63％的情况下检测到明确的突变。在许多临床环境中，很少进行。

在家庭患有疾病历史的个人中测试adpkd是重要的。知道他们受到影响的年轻人可能能够通过饮食，生活方式改性和血压控制更好地保持肾功能。测试也可用于确定风险是否可以安全地将肾脏捐赠给与疾病的家庭成员。

ADPKD的超声筛查是基于PKD1基因突变导致的病例的诊断标准。这种形式的疾病比PKD2基因突变引起的形式更常见和更严重。因此，对于较轻的常染色体显性多囊病患者可能需要不同的诊断标准。

测试这是这种情况，多伦多大学，加拿大，加拿大的案件，约克裴，MD，以及他的同事分别在577个和39个PKD2家族的577和371个危险中进行了肾超声和遗传检验。

研究人员发现，目前使用的超声诊断标准可能会误诊PKD2基因突变的个体。因此，研究人员设计了新的超声标准，可以准确地检测PKD1或PKD2基因突变个体的疾病。他们决定,在未知的基因类型的家庭,三个或三个以上的存在为个人建立诊断肾囊肿是充分的15 - 39岁,两个或两个以上每个肾囊肿是充分的个人年龄在40到59年来,和四个或更多的对象需要在每个肾囊肿≥60年。此外，在年龄≥40岁的高危人群中，少于两个肾囊肿就足以排除该疾病。对于30 - 39岁的高危人群，没有任何肾囊肿几乎可以确定疾病不存在。

Pei说:“我们第一次导出了一套高度预测的ADPKD超声诊断标准，它适用于任何一种基因类型的测试对象。”他补充说:“这些统一的诊断标准将有助于提供遗传咨询，并对有风险的受试者进行评估，为他们的患病亲属提供活体肾脏捐赠者。”

资料来源:美国肾脏学会

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