在预测2型糖尿病方面，基因筛查并不比传统的危险因素更好

筛查一组与2型糖尿病风险相关的基因变异，可以识别出有患这种疾病风险的成年人，但并不明显优于基于体重、血压和血糖水平等传统风险因素的评估。由马萨诸塞州总医院(MGH)医生领导的一个多机构研究小组在11月20日报告了他们对弗雷明汉心脏研究数据的分析新英格兰医学杂志．

“虽然我们确实证实，你遗传的风险相关基因变异越多，你患2型糖尿病的风险就越大，但糖尿病的遗传风险预测仍处于起步阶段，”MGH普通医学部门的医学博士、公共卫生硕士詹姆斯·梅格斯(James Meigs)说，他是该研究的主要作者。“随着更多的风险基因被发现，基因筛查的价值可能会提高。但根据我们目前的知识，医生在标准检查中所做的测量可以告诉你你需要知道的2型糖尿病风险，而遗传学并不能告诉你更多。”

众所周知，近亲患有2型糖尿病会显著增加患这种疾病的风险。Meigs解释说，尽管众所周知，饮食和运动等生活方式因素的行为是在家庭环境中习得的，但人们一直认为遗传传播是导致风险增加的主要原因。最近的遗传学研究已经确定了18种似乎会增加2型糖尿病风险的基因变异，目前的研究旨在研究筛查这些变异对预测未来风险的价值。

研究人员分析了弗雷明汉后代研究的数据，该研究跟踪了最初弗雷明汉心脏研究参与者的一组成年子女，以评估包括糖尿病在内的心血管疾病发展的风险因素。对2700多名弗雷明汉研究参与者的血液样本进行了18种糖尿病相关变异的基因分型。2377名基因分型参与者获得了糖尿病相关危险因素和结局的全面信息，其中255人在28年的随访中患上了2型糖尿病。

根据遗传的风险相关基因副本的数量，每个参与者都被分配了一个基因型评分。研究人员将基因型评分的预测价值与家族史或生理危险因素进行了比较。虽然基因型评分证实，遗传更多的风险相关等位基因会增加2型糖尿病的风险，但基因型评分区分那些没有患糖尿病的人与那些患糖尿病的人的能力并不明显优于家族史或个人风险因素。

“就目前的知识水平而言，基因型评分并不能比体重等指标更好地帮助我们分辨出谁的风险更高。我们最终可能会发现，那些没有已知风险因素的人，仍然患有2型糖尿病，有更多的糖尿病风险基因，一旦我们知道这些基因是什么，”Meigs说。“基因型评分可能具有临床价值的一种潜在方式是，如果对遗传风险升高的了解会使患者更愿意改变生活方式，我们知道这会降低风险。这是我们希望在不久的将来进行调查的事情。”梅格斯是哈佛医学院的医学副教授。

资料来源:马萨诸塞州总医院