新的筛查使出生时患有唐氏综合症的儿童数量减半

根据BMJ.com今天发表的一项研究，丹麦丹麦的新国家筛查策略已经减少了患有下降综合征的婴儿人数，并增加了在出生前患者诊断的婴儿人数。

许多国家，包括英格兰，澳大利亚和新西兰在内，正在努力为下降的综合症介绍国家筛查策略，但由于缺乏关于筛查政策和后勤挑战的共识而面临各种问题。

2004年，丹麦国家卫生委员会发出了新的产前筛查和诊断准则。这些包括在前三个月的综合征（基于母体年龄，加血清和核筛查组合）的组合测试的提议。这项试验使女性在怀孕的早期阶段进行了对综合征的风险评估。风险高于定义切断的妇女被提及侵入性诊断测试（绒毛膜绒毛采样或羊膜穿刺术）。

在以前的指南中，唐氏综合征的筛查是基于母亲的年龄，诊断测试主要提供给35岁以上的妇女。

来自丹麦的Ann Tabor教授和他的同事们评估了新的国家筛查策略对出生时患有唐氏综合征的婴儿数量和转诊接受侵入性手术的数量的影响。他们分析了丹麦19个妇产科和国家细胞遗传学登记处的数据，从2000年到2007年，平均每年有65000个新生儿出生。

在2006年6月，摄取良好，所有15名丹麦县都遵循了2004年的指导方针，并提供了新的筛选战略。2006年，大约84％的孕妇对唐氏综合症有风险评估。

研究人员发现，新的策略与改善唐氏综合征的早期检测、低假阳性率以及每年进行的侵入性检测数量减少50%以上有关。

他们报告说，出生时患有唐氏综合症的婴儿数量从2000年的每年55个下降到2005年的31个和2006年的32个。侵入性检查的总数从2000年的7524项急剧下降到2006年的3510项。

2005年筛查人群的检出率为86％，2006年为93％。2005年2005年收到假阳性结果的3.9％（17）名，2006年（7）

作者指出，这种新的筛选策略的价值是，所有女性都可以在怀孕早期评估（在第一个三个月）。国家指导方针强调，如果妇女在知情选择的基础上选择考试，才能完成风险评估，因此尽管丹麦的妇女所有人都有可用的计划，但一些仍将选择不被筛选。

作者通过强调丹麦在建立一个强大的国家胎儿医学组织和一个国家质量数据库方面的成功，该数据库允许在国家层面对所有接受筛查的妇女进行随访，并对新的国家筛查计划进行质量控制。

资料来源：英国医学杂志

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