研究人员识别与高血压相关的常见基因变体

马里兰州医学院的研究人员发现了一种常见的基因变体，似乎影响人们在2008年12月29日在线发布的研究结果的发展结果，似乎影响了人们发展高血压的风险国家科学院的诉讼程序（pnas.）。

STK39基因是首批通过称为基因组关联研究的新技术揭示的高血压易感基因，并通过来自几项独立研究的数据证实。该基因位于染色体2中，产生一种有助于调节肾脏过程盐的蛋白质，这在确定血压方面起着关键作用。

“这一发现具有提高我们对个人定制治疗的能力的巨大潜力 - 我们称之为个性化的药物 - 并且更有效地管理高血压患者。我们希望它将导致全球对抗这种严重的公共卫生问题的新疗法，“高级作者，日元斯科蒂·昌，博士，博士学位，马里兰大学医学院医学助理教授和流行病学和预防医学。

但是，张博士说，需要更多的研究。“高血压是一种非常复杂的条件，涉及许多其他遗传，环境和生活方式因素。STK39基因只是难题的一个重要拼图，”她说。“我们希望确定该基因的不同变异的人如何应对利尿剂和其他药物，或者改变生活方式，例如减少饮食中的盐量。这些信息可能有助于我们发现控制个人最有效的方法病人的血压。“

四分之一的美国人的血压升高，或高血压，这可能导致死亡或导致心血管疾病，中风和末期肾病等并发症。医生认为理想的收缩和舒张压血压小于120/80。（数字反映了心脏跳动并且休息时血液对动脉的压力。）当血压升高时，医生建议改变生活方式改变或规定药物，例如利尿剂，这迫使肾脏从身体中去除水中的水，为了治疗这种情况。

然而，根据Chang博士，患者对治疗不同的治疗，并在所有可能的特定患者中找到最佳治疗仍然是“尝试和看”过程。

科学家认为多种基因涉及最常见的高血压形式，称为必需的高血压。但是，由于这么多因素影响血压，包括饮食，运动和压力水平，因此难以确定特定基因或基因组，王王，博士学位说，王王，博士学位说，王王，博士学位说，王王，博士学位说马里兰州医学院。

马里兰州大学研究人员确定了STK39基因之间的联系
通过分析旧订单的542名成员的DNA血压血压
兰开斯特县，帕克斯郡，扫描整个整个遗传标记
用于变异的基因组，称为单核苷酸多态性，或与收缩性和舒张血压相关的SNP。研究人员发现强烈的关联“信号”，丝氨酸/苏氨酸激酶基因或STK39的常见变体，并确认了另一组阿米什人民的发现，以及美国和欧洲的另外四组高加索人群。

研究人员发现，有一个特定变体的人与具有更常见的基因形式的人表现出血压略微增加，并且更容易发育高血压，研究人员发现。研究人员估计，一般人群中约有20％的高加索人具有STK39基因的这种变体。

“随着这种新的”扫描“方法 - 基因组 - 范围 - 基因组协会研究 - 我们能够发现先前躲过我们的基因。复杂疾病遗传学的领域在发现新基因并理解遗传基础方面经历了革命common adult-onset diseases," says co-author Alan R. Shuldiner, M.D., professor of medicine; head of the Division of Endocrinology, Diabetes and Nutrition; and director of the Program in Genetics and Genomic Medicine at the University of Maryland School of Medicine.

该研究在线发布pnas.标题为“全基因组协会研究将STK39识别为新的高血压易感基因。”它将出现在印刷版中pnas.下个月初。

Amish是此类研究的理想选择，因为它们是一个遗传均匀的人，其祖先来自1700年代中期的欧洲宾夕法尼亚州，并分享类似的饮食和农村生活方式。因为常规的群落中的许多人没有经常的医疗检查，他们往往不知道他们有高血压或者服用药物，据昌博士称。Amish似乎与其他高加索人一样多的高血压。由于研究的结果，一些参与者了解到它们具有高血压，并且能够开始治疗。

由国家卫生研究院资助的研究是另一大学马里兰州研究的分拆项目 - Amish Family糖尿病学习 - 寻找
可能导致2型糖尿病的基因。医学院的研究人员已经拥有
确定了许多可能在这种类型的糖尿病的发展中发挥作用的基因。

来源：马里兰州大学

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