研究人员识别与遗传形式的致命肺病相关的基因

UT Southwestern Medical Cent的研究人员已经确定，在捍卫肺部侵害侵袭病原体的作用中已知的基因中的突变是影响影响老年人的致死肺病的一些遗传病例。研究人员表示，相同的突变也可能与肺癌有关。

这是UT西南科学家与特发性肺纤维化或IPF相关的第三基因。该研究本周在线出现在线，并在1月份发行美国人民遗传学杂志。

根据肺纤维化基础，大约200,000名患者患有IPF，约40,000名患者死于该疾病。该疾病通常会让50岁及以上的人袭来，造成严重的肺部疤痕。死亡通常发生在诊断三年内。

“我们没有任何药物来治疗这种疾病，”尤金麦克塞特州人类生长和发展中心助理教授助理教授和UT Southwestern和School的高级作者的内科助理教授博士说。“如果患者比65小于65，肺移植是一种选择，但大多数发展I​​PF的人比这更老。”

Garcia博士说，最终目标是发现或开发一种可以遏制这种肺病进展的药物。

大约有50例IPF患者具有遗传形式的疾病。这是加尔西亚的同事博士的家庭形式的疾病。

“我们一直试图识别这种疾病的基因和遗传变异，”加西亚博士说。“现在，我们知道有多种基因涉及。”

2007年，加西亚博士和她的研究团队研究了两个大型家庭，其中多个个体受到IPF的影响，以寻找导致疾病的基因。这导致发现了称为TERT和TERC的基因中的突变。这两个基因通常是负责产生端粒酶酶，其在染色体的末端延长了DNA的长度，称为端粒。在正常细胞中，每次细胞分裂时，端粒缩短。当它们达到一定长度时，电池停止分裂。在大多数癌细胞中，端粒在细胞分裂期间不会缩短，使细胞保持有效地不朽。这两种基因中的任一个中的突变可以以家族IPF的近15％发现。高达40％具有短端粒长度和端粒酶功能障碍的证据。

“但我们仍然留下了一个大问题标志，”加西亚博士说。“那些具有正常端粒长度的家庭的其他家庭呢？是什么导致他们的肺病？”

在目前的研究中，加西亚博士和她的团队专注于没有Terc或Tert突变的家庭。通过使用基因组联动方法 - 一种扫描整个人类基因组的技术，用于所有具有疾病的所有人共同共同共同的DNA的区域 - 它们导致了称为SFTPA2的基因中的突变。通过该基因产生的蛋白质表面活性剂蛋白A2在肺的液体中发现，有助于保护器官免受入侵病原体。

这种突变的这个家庭中的许多人不仅具有IPF，而且具有肺癌，特别是腺癌，具有支气管肺泡细胞癌的特征。众所周知，患有IPF的人对肺癌的风险较高，加西亚博士怀疑SFTPA2基因中的突变与IPF和肺癌有关。在SFTPA2基因中含有不同突变的另一个家庭也有展示IPF和肺癌的成员。

加西亚博士和她的团队现在正在研究细胞中的分子研究，以确定为什么这些基因突变将患者对这些疾病中的任何一种患有风险。它们还在努力开发动物模型，以便确定SFTPA2对肺中不同细胞上的SFTPA2的特定效果。

资料来源：UT Southwestern Medical Center

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