研究人员发现导致眼癌的基因突变

英国哥伦比亚大学的一位遗传学家发现了一种基因突变，这种基因突变可以导致最常见的眼部癌症——葡萄膜黑色素瘤。

Catherine Van Raamsdonk是UBC医学遗传学助理教授的助理教授和一个研究人员团队，在称为GNAQ的基因中发现了一种遗传突变，其可能是UVEAL黑色素瘤的45％的责任。

今天发布的调查结果自然这将使研究人员能够开发出针对某些黑色素瘤的治疗干预措施。

“我们发现GNAQ调节黑素细胞生存，”Van Raamsdonk说。“当GNAQ基因突变时，它导致黑素细胞的不受调节的生长。由于癌症是一种不受调节的细胞生长的疾病，我们的研究结果导致我们发现GNAQ基因的遗传突变导致过敏的黑素瘤。”

纤维素瘤是由位于UVEAL道的黑素细胞产生的癌症。UVEAL Darart是构成眼墙的三层之一。黑色素瘤是Melanocytes的不受调节的生长。黑素细胞也被发现在皮肤中，并且细胞与威胁性皮肤癌的危及生命形式相关。

对GNAQ的突变导致了信号通路的激活，而这一通路之前已经涉及到许多其他类型的黑色素瘤。研究人员还发现，这种突变是一种良性皮肤痣——蓝痣的形成的关键因素。

“在我们的作品之前，负责过人类黑素瘤的突变是完全未知的，”Van Raamsdonk说。“没有其他研究看过GNAQ中的突变。下一步是通过靶向这种突变的基因管制的特定生物学方法来发展有效的治疗方法。”

葡萄膜黑色素瘤是最常见的眼部癌症，每13000人中就有一人患病。它是一种高度侵袭性的癌症，一旦转移没有任何有效的治疗方案。虽然它只占所有黑色素瘤的大约5%，但它是美国最常见的眼癌。

资料来源：不列颠哥伦比亚省大学

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