脊髓性肌肉萎缩症的基因测试应该是提供给所有情侣,ACMG说

载体筛查脊髓性肌萎缩(SMA)——严重的遗传疾病影响大约10000年婴儿导致进行性肌无力和死亡是用来给所有的家庭,根据一项新的实践指南发布的美国大学医学遗传学(ACMG)。声明发表在2008年11月的《医学遗传学,官方的同行评议的美国大学医学遗传学》杂志上。在过去,测试来识别基因携带者的负责SMA一般都只提供疾病的家族史的人。

根据新建议从ACMG ACMG专业实践和指导委员会,“因为SMA是一种常见的遗传性疾病在所有人群,运营商测试应该提供给所有夫妻不管种族。”Thomas W. Prior, Ph.D., professor at The Ohio State University, is the author of the new statement.

脊髓性肌肉萎缩症是一种严重的神经肌肉疾病由SMN1基因的突变引起的。突变引起变性的一种特定类型的神经细胞(脊髓运动神经元),导致进行性肌无力和瘫痪。儿童最常见和严重类型的SMA (I型,也叫做Werdnig-Hoffman综合症)严重,广义肌肉无力,通常导致2岁之前死于呼吸衰竭。其他类型的SMA不太严重,但仍然是严重的和禁用。

脊髓性肌肉萎缩症是一种隐性遗传疾病,也就是说,父母双方的影响孩子通常是异常SMN1基因的携带者。它是第二个最常见的隐性疾病,囊性纤维化。据估计,1在40到1之间60个人携带异常SMN1基因,和大约10000名婴儿出生与SMA。

一个精确的基因测试用于检测SMN1基因突变导致SMA。在过去,这些测试主要是提供给有孩子的家庭受到SMA-whereas历史没有障碍的个体没有测试。没有办法识别高危夫妇带着异常SMN1基因、DNA测试。而且与其他一些遗传疾病载体的测试非常重要的——不管是示例中,家族黑蒙性白痴病,这发生在高率的德系犹太人ancestry-SMA似乎影响到所有人群。

根据新的ACMG指南,SMA满足建立基于人群遗传学筛选的标准。这是一个严重的疾病,都有一个相对较高的频率基因携带者的人口,和一个精确的基因测试可用,以及产前诊断和遗传咨询。

“基于人口的SMA载体筛查的目的是识别与SMA夫妇生孩子的危险,“之前说,指南的作者。理想情况下,应该在怀孕早期执行测试或在怀孕前:“偏见载体筛选允许承运人夫妇考虑全方位的生殖的选择。”

关键的规定是,必须提供正式的遗传咨询任何人请求SMA测试。“重要的是,所有个人在测试了解航母是一个健康的人是不患疾病的风险,但通过基因突变的风险他/她的后代,”根据声明。夫妇积极的测试需要提供信息任何当前或未来的怀孕的风险,以及所有可用的生殖选项。

咨询还必须包括信息载体筛查的局限性。因为基因异常导致SMA的复杂性,大约百分之十的运营商异常SMN1基因不被当前的测试。夫妻还必须明白,测试无法预测疾病的严重程度将虽然发生1型SMA在大约70%的情况下,和温和的类型的SMA占30%。

对于任何类型的基因载体筛查,测试是自愿的。声明还地址需要知情同意,以及保密的问题,社会和心理,成本问题常见的基因测试。“新建议延长SMA载体筛选的一般人群是一个很好的例子,技术能力和知识领域的遗传学进步,整个人口受益,”詹姆斯·p·埃文斯博士评论主编医学遗传学。

资料来源:美国大学医学遗传学

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