在一种新的疾病模型中检测了癌症和发育障碍的共同突变

新的研究揭示了肿瘤形成和科斯特洛综合症之间的共同联系。科斯特洛综合症是一种遗传性发育障碍，患者有心脏缺陷、轻度智力迟钝和面部畸形。该研究发表在该杂志上疾病模型与机制(DMM),dmm.biologists.org用斑马鱼模型来解释科斯特洛综合症和癌症之间令人费解的联系。

科斯特洛综合症是由H-RAS基因突变引起的几种发育障碍之一。此外，H-RAS和Ras基因家族的突变在大多数人类癌症中很常见。因此，科学家们正试图确定激活H-RAS的基因突变是如何导致先天性疾病和癌症的。在这项新研究中，Cristina Santoriello和他的同事通过在斑马鱼体内表达活化的H-RAS基因来研究这一谜团，而H-RAS基因通常被用来研究斑马鱼的发育过程。他们发现突变H-RAS的影响部分取决于基因表达的时间和水平。高水平的H-RAS导致细胞过度生长，使人联想到肿瘤。此外，斑马鱼在发育过程中表达H-RAS突变体，表现出人类科斯特洛综合症的特征，如体型缩小、心脏缺陷和身体畸形。

这种新的科斯特洛综合症模型可以用来了解这种疾病，特别是关于随着年龄增长而恶化的症状。此外，使用这个模型来检查控制癌变H-RAS效应的发育过程可能会导致新的癌症治疗方法。

日报:dmm.biologists.org/

来源:生物学家公司