科学家在确定阿尔茨海默病的基因特征方面取得了进展

阿尔茨海默氏症是导致老年人认知能力下降和痴呆的主要原因。这项研究由细胞出版社发表在《科学》杂志1月号上美国人类遗传学杂志利用强大的高分辨率分析来寻找与这种毁灭性的神经退行性疾病相关的基因。

之前的研究将最常见的阿尔茨海默病(迟发性阿尔茨海默病)与载脂蛋白E基因联系起来。然而，这种疾病的遗传学是复杂的，并没有得到很好的了解。“尽管载脂蛋白E已被普遍确认为晚发性阿尔茨海默病的风险基因，该基因既不是导致AD的必要条件，也不是充分条件，多达50%的遗传风险效应仍未得到解释，”佛罗里达迈阿密大学人类基因组学迈阿密研究所的高级研究作者Margaret A. perick - vance博士说。

为了进一步了解晚发性阿尔茨海默病的遗传学，伯里克-万斯博士和同事完成了一项复杂而全面的基因分析，对492名晚发性阿尔茨海默病患者和498名对照组个体进行了分析。该分析足以检测出单核苷酸多态性(SNPs)，这种多态性在阿尔茨海默病患者中明显比在对照组中更为普遍。SNP是DNA单个核苷酸的变异。

研究人员证实了已知的载脂蛋白E关联，并确定了与染色体12q13上的一个SNP的新关联。该SNP与维生素D受体的基因接近，而维生素D受体此前曾被认为与记忆力有关。“没有知道这个SNP和维生素D受体之间的联系,但两者之间的地区主要是无特征,它是可能的,我们的SNP在该地区可能扮演某种监管角色,”乔纳森·海恩斯博士提供联合项目的范德比尔特大学人类遗传学研究中心。

该团队还确定了其他四个感兴趣的区域，并验证了几个候选基因，显示出了一个很有前途的全基因组与阿尔茨海默病的关联。“对这些信号和基因的详细功能检查可能会导致对阿尔茨海默病复杂的病理生理学的更好的理解，”伯里克-万斯博士总结道。

来源:细胞出版社

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