你给什么,并不总是收到

一个基本过程基因母婴的传播被研究者在蒙特利尔神经学研究所,麦吉尔大学。这项新研究发表在12月出版的杂志自然遗传学识别机制,起着关键作用的突变是如何从一代一代的传递,提供前所未有的洞察力的代谢疾病。

DNA只从母亲传给孩子存储在线粒体,细胞功能提供能量的隔间。线粒体DNA的突变(mtDNA)的重要原因是超过40个已知类型的疾病,主要影响大脑和肌肉功能障碍,其中一些严重衰弱,症状包括中风、癫痫、耳聋、失明。魁北克中一个非常常见的突变导致母体遗传来的失明,现在已经追溯到少女杜Roi在1600年代由法国国王发送纠正失衡的性别在新殖民国家。

MNI研究人员位于遗传瓶颈,确定突变的比例mtDNA母亲传播他们的后代。这是很重要的,因为有很多的副本线粒体在细胞及其分布在组织一个角色在疾病和症状的严重程度。因此了解mtDNA传播至关重要的理解和治疗范围的母体遗传来的疾病,并提供一个遗传咨询和治疗的机会。

“DNA突变的比例迅速变化和不可预知的母婴使得它很难预测DNA突变的比例将转嫁。”Eric Shoubridge博士说,神经学家MNI和研究的首席研究员。“我们现在知道,这部分是由于遗传瓶颈,其中只有少量的原始mtDNA副本的母亲传染给孩子。这个瓶颈发生在鸡蛋的发展影响的女性。

只有少量的女性的选择mtDNA复制导致个体产生卵子和各种比例的突变mtDNA。这些鸡蛋产生后代的比例突变mtDNA互相不同,不同于突变的比例mtDNA的母亲。这就解释了为什么一种疾病的发生和严重程度从突变mtDNA可以改变后代的母亲的影响。的识别和位置的遗传瓶颈在我们的研究中加强我们的知识传播的规则和流程,提高我们的遗传咨询的能力。”

本研究的一个重要应用是预防疾病的产前阶段因为治疗病人通常是无效的,并且通常是致命的疾病。研究定位瓶颈,因为卵子成熟过程中发生在产后早期生活的女性,支持知识成熟卵母细胞或卵细胞包含mtDNA的全套副本。这些证据使胚胎植入前遗传学诊断成为可能,一个卵母细胞受精前的有害的基因突变筛查,为体外受精。这可以防止有害的基因突变,并可以避免的传播的情况下终止妊娠胚胎是带着一种致命的神经系统疾病。

来源:蒙特利尔神经学研究所和医院