有前途的新药被评估为脆弱的X综合征的可能的治疗选择

叫做FENOBAM的口腔药物治疗的试验试验表明了最有希望的初始结果，并且可能是成年患者脆弱X综合征（FXS）的潜在新的治疗选择。研究人员的开放标签，单剂量研究的研究人员和加州大学，戴维斯，医疗中心将在即将到来的1月份发表医学遗传学杂志。

初步评估FENOBAM安全性的初步评估，即成年男性和雌雄同体X综合征的成年男性和雌性的MGLUR5拮抗剂表明，药物的药物没有不良副作用。

“这是第一项研究，评估MGLUR5拮抗剂与脆弱X综合征的MGLUR5拮抗剂的安全性和药用代谢，”匆忙和研究主要调查员的小儿神经科学专家伊丽莎白浆果-Kravis博士说。“此外，一些患者表现出平静的行为和快速减少多动症和焦虑，类似于药物在小鼠模型中的影响。”

脆弱的X综合征是最常见的心理损伤的遗传原因以及最常见的自闭症原因。脆弱的X在4000岁的男性中影响了1个，在所有种族和族群的6000名女性中有1种（疾病控制的源中心）。大约有1英寸女性携带脆弱的X，可以将其传递给他们的孩子。800人约1人携带脆弱的X;他们的女儿也将是运营商。脆弱的X综合征的症状包括精神障碍，如学习障碍，注意力缺陷，多动症，自闭症的行为以及焦虑和不稳定的情绪。

脆弱的X综合征是由于缺乏FMR1基因的活性引起的，这对称为FMRP的蛋白质负责。没有FMRP，通过称为MGLUR5的脑受体蛋白激活细胞途径，未选中，并且已经理解这在脆弱的X综合征中起重要作用。

为了测试这个理论，过去的研究人员使用了没有活性FMR1基因的实验室小鼠，如脆弱的X综合征，但含有减少的MgluR5蛋白。小鼠在其大脑中的脑结构和功能中具有改善，在其大脑中制备关键蛋白质，以及记忆力和身体生长。这表明MGLUR5的过激活在脆弱的X综合征中非常重要，并表明药物开发的路径治疗综合症。

目前在目前的研究中，由Rush和California大学招募的12位参与者戴维斯接受了50至150毫克Fenobam的单一口服剂量。在给药之前和之后获得预先抑制（PPI）和连续性能测试（CPT），以探讨FENOBAM对感觉门控，注意力和抑制措施的影响。在12人中有六个有20％的改进。

“目前，市场上没有疗法治疗与脆弱X综合征相关的认知缺陷，”Berry-kravis说。“该试点研究确定了FENOBAM的潜在有益的临床影响，但需要进一步研究。”

资料来源：罗什大学医学中心

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