研究人员发现可以缓解脊柱肌肉萎缩症状的目标

对脊柱肌肉萎缩（SMA）没有治愈，遗传疾病导致肌肉疲软，是婴儿死亡的主要遗传原因，但密苏里大学研究人员发现了一种新的治疗目标，可改善由SMA引起的恶化骨骼肌组织。新疗法增强了肌肉力量，提高了大型运动技能，并在SMA模型中增加了寿命。

“这种疗法不直接靶向疾病引起的基因;相反，它针对影响肌肉维护和增长的途径，”克里斯托弗S.债券生命科学中心和兽医病理学副教授副院士副教授克里斯洛森说兽医医学。“我们施用特定的蛋白质，Follistatin，到SMA小鼠模型，以确定是否有增强的肌肉质量会影响SMA的症状。治疗后，小鼠肌肉质量增加，总寿命占寿命的增加30％。“

通过治疗，MU研究人员抑制了肌肉素，这是一种限制肌肉组织生长的蛋白质。通过使肌肉抑制素结合的几种蛋白质，可以显着减少肌球蛋白活性，包括肌肤抑制菌素，包括卵黄素。当肌肉素抑制时，肌肉质量和强度增加。

SMA是由生存电机神经元-1（SMN1）的丧失引起的。人类具有几乎相同的拷贝基因，称为SMN2。由于单个分子差异，单独的SMN2不能补偿SMN1的损失。

虽然SMA领域的大多数工作都逻辑上专注于靶向SMN2基因，但本研究的结果表明，骨骼肌是一种可行的治疗目标，可能会降低一些SMA症状的严重程度，“Lorson表示，他也是科学的Richmond私人脊柱肌肉萎缩研究基金会的战斗主任，VA。“因为Follistatin没有改变SMN蛋白的表达水平，最有效的治疗将结合直接解决SMA遗传缺陷的策略以及SMN独立的策略增强骨骼肌的策略。“

该研究，“重组Follistatin的递送减少了脊柱肌肉萎缩的小鼠模型中的疾病严重程度，”在线发表于12月份问题人类分子遗传学。

资料来源：密苏里大学 - 哥伦比亚

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