基因突变增加了患侵略性前列腺癌的风险

发展前列腺癌的人面临着具有侵袭性肿瘤的风险增加，如果他们携带所谓的乳腺癌基因突变，来自Yeshiva大学的Albert Einstein医学院的科学家在今天的问题上临床癌症研究。这些发现可以帮助指导前列腺癌患者和他们的医生选择治疗方案。

该研究，涉及979名男性，患有前列腺癌和1251名没有这种疾病的男性，观察参与者是否对两种基因，BRCA1和BRCA2中的任何一种均致突变。携带任何基因突变的女性面临患乳腺癌，卵巢癌或两者的风险增加。

纳入爱因斯坦学习的所有人都是阿什肯纳齐的犹太人血统。这项研究专注于它们，因为它们比一般人群中的人群更加五倍，以在BRCA1或BRCA2基因中携带任何类型的突变。研究人员在BRCA1和BRCA2中的一个，研究人员寻找三种特定的突变-2。科学家认为，在Ashkenazi之间的遗传发现可以在预防和治疗主要疾病方面作为整体受益。

研究发现，在研究中，任何三种突变都没有增加人类发展前列腺癌的风险。但对于那些开发前列腺癌的人来说，两个突变-BRCA1-185delag和突变的BRCA2基因 - 增加肿瘤是侵略性或高档的风险，如Gleason得分为7或更高的。基于活组织检查或手术期间移除的前列腺组织的微观外观的Gleason评分评估了前列腺肿瘤的侵略性，从2（最小侵略性）到10（最具侵略性）。

特别是，患有高级别、侵袭性肿瘤的前列腺癌患者(Gleason评分7分或以上)携带BRCA2基因突变的可能性是对照组男性的3.2倍。携带BRCA1-185delAG突变的人患侵袭性前列腺癌的风险也会增加。

以前的调查进入前列腺癌风险和BRCA1和BRCA2基因之间的可能链接产生的结果相互矛盾 - 或许是因为它们涉及少数受试者并缺乏匹配良好的对照组。"Our large study shows conclusively that prostate cancer patients with either the BRCA2 gene mutation or the BRCA1-185delAG mutation are more susceptible to aggressive cancers than people without that mutation," says Robert Burk, M.D., professor of pediatrics (genetics) at Einstein and senior author of the study.

伯克博士说，对大多数男性来说，通过分析血液样本或从脸颊内侧擦拭的细胞来进行BRCA突变的常规基因检测是不合理的:这种突变在普通人群中的发生率非常低;而格里森评分高的男性已经知道他们的前列腺癌是侵袭性的。但是，伯克博士指出，“我们的发现可能对一些诊断为早期(格里森评分低)前列腺癌的男性有实际意义，特别是德系犹太人，他们更有可能有这些突变。”

伯克博士指出:“早期前列腺癌最大的问题之一是能够区分具有侵袭性的肿瘤和那些可能持续多年而不扩大或扩散的肿瘤。”他说，出于这个原因，被诊断为早期前列腺癌的德系犹太人可能要考虑进行BRCA2和BRCA1-185delAG突变检测。

知道他们有突变 - 它们的肿瘤可能会产生侵略性 - 可能影响患者追求的治疗方案。例如，具有BRCA2突变的前列腺癌患者可能会反对“注意到的”注意到“，其中监测癌症的生长，并且治疗暂停，而是选择手术或辐射治疗，或没有激素阻滞治疗。

伯克博士说，对于一般人群的早期前列腺癌患者，知道他们携带BRCA1或BRCA2突变也是有用的。但是，在一般人群中，这些突变是如此罕见 - 流行率远低于一个百分之一 - 测试不太可能揭示其存在。

资料来源：Albert爱因斯坦医学院

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