缺乏特定的基因在孤独症中扮演的角色

据估计,三到六在美国每1000个孩子有自闭症,诊断病例的数量正在上升。孤独症是一组系列发展的问题之一叫做自闭症谱系障碍(ASD)出现在儿童早期,通常在3岁之前。通过症状和严重程度不同,所有自闭症障碍影响孩子与他人交流和互动的能力。

现在还不清楚这是由于更好的检测和报告的自闭症,一个真正的增加数量的情况下,或两者兼而有之。

这就是为什么凯斯西储大学的研究人员,由加里•Landreth神经科学和神经学教授医学院,齐心协力一些最近发现链接一个共同的基因通路与一些人类综合症和新近发现的遗传形式的自闭症,出版在1月29日,2009年,著名的杂志上的问题神经元。

Landreth,他的研究小组是由科尔眼科研究所的合作伙伴在克利夫兰诊所,路易斯托克斯克利夫兰VA医学中心和宾夕法尼亚大学,特别是说,他的实验室已经研究类的酶称为erk(细胞外信号调节激酶),中央元素的一个主要的细胞内信号转导通路。他的研究小组发现,在动物模型中ERK -被称为ERK - 1, 2 -需要正常的大脑,心脏和面部发展。

这个常见的基因通路,调节ERK信号级联在大脑发育尤为重要,学习、记忆和认知。最近报道,突变或删除元素在这个信号通路导致人类发展综合症与认知功能受损和自闭症有关。

根据Landreth,这些症状,称为neuro-craniofacial-cardiac综合症(NCFCs),也包含一组症状典型的心脏,颅面和神经缺陷。目前的研究发现,它们源自突变的细胞内信号通路调节的兵。

“最近发现,有1%的自闭症儿童有丢失或重复16号染色体的一个区域,涵盖了ERK - 1的基因,”Landreth说,同时兼任医学院的主任阿尔茨海默氏症研究实验室。“没有人意识到什么是自闭症儿童也有颅面和心脏缺陷就像那些孩子NCFC综合症”。

Landreth说,因此突变ERK信号通路中似乎是一个常见的原因NCFC综合症和自闭症儿童由于16号染色体的基因变化。

“不明原因的就是为什么ERK - 1与自闭症和其他ERK通路突变导致精神发育迟滞和类似疾病,”他说。自闭症的故事是“我们的贡献,我们认出了它就像NCFC综合症,我们假设他们都来自缺陷在单个基因通路。”

来源:凯斯西储大学