多种基因涉及自闭症

麻省理工学院皮考尔学习与记忆研究所的研究人员通过在老鼠身上找出导致自闭症症状的两个基因，首次表明多种相互作用的基因风险因素可能会影响自闭症症状的严重程度。

这项研究发表在2月9日的网络版上国家科学院的诉讼程序（PNA），支持研究人员的长期信仰，即在其自闭症是遗传原籍的遗传中，涉及多种基因。

该工作可能导致药物靶向信号传导机制，这些互动基因与一些自闭症谱系症状（ASDS）症状负责。两种基因的脑卒中的分子交叉体也可以用作诊断靶或生物标志物，用于ASDS的个体的子集。

Picower研究所博士后、该研究的首席研究员Damon T. Page说:“我们发现自闭症谱系障碍的两个遗传风险因素在小鼠中协同作用，影响大脑大小和社会行为，而这两者在自闭症谱系障碍中都发生了改变。”

大约24%的自闭症患者有大头症——头的周长超过了第98百分位——大脑的体积也增大了。对ASDs患者的研究表明，大脑大小与行为问题的严重程度相关。

有ASD的个人在社会互动，沟通和重复行为受损的赤字中表现出赤字。根据疾病控制中心，ASDS是发育迟滞后的第二个最常见的严重发育残疾。

佩奇补充说:“我们的研究结果提供了证据，表明自闭症症状的严重程度可能是基因组多个位置DNA变异的产物。”

“一个重要的意义是，因为大多数自闭症案例似乎涉及多个基因，特定的基因组合可能会使效果恶化。”可能有一天会开发出新的治疗方法来影响疾病中的特定信号机制，”牛顿神经科学教授和麻省理工学院大脑和认知科学系主任Mriganka Sur说。

Page和同事们发现，携带两种不同的自闭症易感基因突变的老鼠比那些只有一种突变的老鼠有更严重的症状。

研究人员研究了对PTEN基因中突变的对小鼠脑发育和行为的影响，其编码了磷酸酶和三素同源物蛋白，以及血清素转运蛋白。

症状的双重打击

研究人员发现，仅PTEN或血清素转运基因发生突变的小鼠的大脑比正常情况下更大，而同时发生PTEN和血清素转运基因突变的小鼠的大脑更大。

在女性小鼠中，PTEN受损的社交性突变，而那些也在血清素转运蛋白中突变的突变具有更差的症状。

作者得出结论，这两个基因之间的相互作用影响了小鼠的大脑发育和社交能力，并指出血清素转运体的突变可能是多种风险因素之一，这些风险因素可以改变先前出现PTEN突变的个体的自闭症症状的严重程度。未来的工作将着眼于描述基因、环境和药物操纵如何影响这些动物的自闭症相关特征。

由麻省理工学院提供