肌营养不良谜团解决了;科学家们越来越靠近MD解决方案

影响美国约250,000人的肌营养不良，当受损的肌肉组织被纤维，骨骼或脂肪组织取代并失去功能时，发生。虽然科学家鉴定了一种蛋白质，营养不良蛋白，作为固化疾病的重要件，但另一部分谜团在过去的14年里有科学家。现在，一位密苏里大学科学家和他的团队已经确定了对治疗疾病至关重要的分子化合物的遗传物质的位置。

杜氏肌萎缩症(DMD)，主要影响男性，是最常见的肌肉萎缩症类型。杜氏肌萎缩症患者有一种基因突变，会干扰肌萎缩蛋白的产生。肌萎缩蛋白的缺失会引发连锁反应，最终导致肌肉细胞退化和死亡。分子微生物学与免疫学副教授段东生在之前的一项研究中发现了一种用健康基因替代突变基因的潜在递送方法。随着这些基因的替换，段观察到肌萎缩症动物体内的肌萎缩蛋白重新开始产生。

然而，尽管抗肌萎缩蛋白对肌肉发育至关重要，但这种蛋白质也需要一些“帮手”来维持肌肉组织。其中一种“辅助”分子化合物是nNOS，它能产生一氧化氮。这对在高强度运动中使用的肌肉很重要，比如运动。

段说:“当你运动时，不仅肌肉收缩，血管也会收缩。”“nNOS非常重要，因为它会产生一氧化氮，使血管放松，帮助肌肉保持健康的血液供应。”如果没有血液到达肌肉细胞，它们最终会死亡。对于DMD患者，这意味着随着肌肉细胞被纤维组织、骨组织或脂肪组织取代，疾病将进一步发展。”

自1994年以来，研究人员对NNOS的重要性知名，但尚未能够确定如何在营养不良肌肉中产生NNO，或缺乏营养蛋白的肌肉。许多科学家试图解决这个神秘而没有成功。在他最近的一项研究中，星期一出版临床研究杂志，段和他的团队确定了负责生产NNOS的遗传物质的位置。

在鉴定遗传物质之后，段和他的团队创造了一系列新的营养不良基因。在他们的研究中，他们使用营养不良小鼠来测试这些新基因的疗效。在基因上用新的肌营养素基因矫正小鼠后，段的团队发现，缺失的NNO现在在营养不良的肌肉中恢复。接受新基因的小鼠在运动后没有经历肌肉损伤或疲劳。

“有了这个新发现，我们已经解决了杜氏肌萎缩症的一个长期之谜，”段说。“这将改变我们未来对DMD患者进行基因治疗的方式。通过这项研究，我们终于找到了一种基因物质，可以完全恢复纠正营养不良肌肉并将其转变为正常肌肉所需的所有功能。”

资料来源:密苏里-哥伦比亚大学

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