科学家在寻求精神分裂症的遗传原因中提出了新的方向

一项新的研究表明，至少部分地引起精神分裂症，其DNA中称为拷贝数变体（CNV）的大，罕见的结构变化 - 不是科学家追求的微小的单字母改变（单一核苷酸多态性（SNP）多年来。调查结果是在开放访问期刊中发布的2月6日Plos Genetics.。

精神分裂症是最常见的精神疾病之一，但科学家尚未确定重要的基因联系。在过去的二十年里，数十个基因和snp被确定为可能的候选基因，但目前的研究排除了它们。

“文学是用数十个基因和与精神分裂症相关的基因和SNP，”首次作者安娜需要，博士学位，博士，在Duke基因组和科学政策研究所的人类基因组变异中心中的博士后助理。“但我们系统地重新测试了所有领先的候选人并得出结论，最重要的是，如果不是所有的，都是假的。”需要说她相信以前的研究太小，无法妥善评估SNP的作用。

Need与人类基因组变异中心的资深作者David Goldstein以及一组遗传学家合作，扫描了精神分裂症患者和健康对照者的基因组，以检测snp和拷贝数变异(CNVs)。虽然先前的SNPs没有一个在精神分裂症中出现显著，但一些CNVs出现了潜在的诱因。

拷贝数变异在整个基因组中很常见，通常出现在DNA重要片段的缺失或复制。它们大小不一，但戈尔茨坦说，这是最大的缺失——超过200万个碱基长——只出现在精神分裂症患者身上，而且在这些个体中可能是独一无二的、具有致病性的。

在精神分裂症患者中，研究人员发现了八种这样的缺失，其中两个被新发现了两个。虽然CNV已经涉及精神分裂症和其他精神病条件，但公爵研究人员是第一个提出极大缺失的稀有性表明它们确实致病，至少在少数患者中。

Goldstein说:“这意味着，如果我们要在评估与精神分裂症的基因联系方面取得真正的进展，我们必须对每个精神分裂症患者的整个基因组进行排序。”“这是一项巨大的工作，但这是我们能够发现这些极其罕见的变异的唯一方法。”

引用：需要AC，GE D，Weale Me，Maia J，Feng S等人。（2009）在精神分裂症中对SNP和CNVS的基因组调查。Plos Genet 5（2）：E1000373。DOI：10.1371 / journal.pgen.1000373
www.plosgenetics.org/article/i ... journal.pgen.1000373.

资料来源：公共科学图书馆

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