研究表明，神经障碍Rett综合征的可能治疗

利用蛋白质胰岛素样生长因子-1（IGF-1）的小衍生物的注射，Whitehed生物医学研究所和麻省理工学院的学习和记忆研究所的科学家们已经成功地对抗毁灭性神经障碍Rett综合征的小鼠模型ob欧宝直播nba。

雷特氏综合征是一种遗传性疾病，影响着1万名出生女孩中的一个。患有这种疾病的婴儿在最初的6到18个月里似乎发育正常，而此时他们的运动和语言技能开始退化。失语、头部缩小、呼吸和心率不规则，以及类似自闭症的症状在四岁时很常见。有些症状可以用处方药缓解，但目前还没有治愈或真正有效的治疗方法。

一项研究发表在2月号的国家科学院的诉讼程序研究人员表明，表达症状的小鼠中IGF-1中IGF-1的活性片段的日常注射可显着降低运动和呼吸违规性。虽然治疗小鼠没有治愈，但结果是乐观的原因。

Whitehead成员Rudolf Jaenisch说:“这是第一个将类药物分子注射到血液中以缓解雷特综合症症状的现实方法。”Rudolf Jaenisch的实验室与麻省理工学院实验室和Picower科学家Mriganka Sur在这项研究中合作。

在大约85％的患有Rett综合征的女孩中，该疾病是由于MECP2基因的功能丧失引起的，这在神经细胞成熟期间高度表达。缺乏MECP2表达阻碍了神经细胞生长，将细胞保持在形成脉冲的突起，称为神经细胞至神经细胞通信。最近的遗传学研究表明，在具有封闭的MECP2表达的小鼠中，将MECP2背部“ON”缩短了小鼠朝向正常运动和寿命 - 这表明该疾病可能是可逆的。

虽然研究人员已知哪个基因导致绝大多数Rett综合征病例，但它们直到现在无法通过施用药物，蛋白质或小分子来促进神经细胞成熟。

苏尔实验室的研究人员发现，大脑中IGF-1水平的增加促进了突触的成熟，突触是神经细胞之间的连接，是大脑功能的基础，但杰尼施实验室的研究生伊曼纽尔·贾科梅蒂(Emanuela Giacometti)说，IGF-1可能也会增加实验室小鼠模型中Rett综合征的神经细胞棘。这些小鼠缺乏MeCP2基因，在4到6周时表现出的症状与那些患有Rett综合征的女孩非常相似，包括行走困难、嗜睡、呼吸和心率不规则。

在与Sur实验室合作测试IGF-1如何影响这些小鼠的过程中，Giacometti每天给两周大的Rett小鼠注射IGF-1片段。在第6周时，与未治疗的小鼠相比，接受治疗的小鼠明显更活跃，呼吸更有规律，心脏节律更正常。此外，接受治疗的小鼠的大脑更重，显示出更多的神经细胞棘。

“虽然治疗的小鼠越来越好，但它们的症状不会像通常一样快地进步，但治疗的小鼠仍然会得到症状。所以它绝对不是一种治疗，但它可能是一个共同治疗，”GiaCometti说。

在寻找药物治疗方法和其他形式的自闭症的药物治疗的前景也是兴奋的。IGF1被美国食品和药物管理局（FDA）批准治疗严重的IGF-1缺乏。“这代表了一种向临床试验和睾丸治疗的方法的前进方式。我们非常希望我们的研究可以为具有这种可怕疾病的患者提供一些帮助。”

更多的信息：MECP2突变小鼠中的睾丸样症状的部分逆转，国家科学院的诉讼程序，在线2009年2月9日

资料来源：黑麦生物医学研究所ob欧宝直播nba

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