猫的眼部疾病遗传地与人类的疾病联系在一起

在3,500人中大约一个人受到视网膜炎（RP）的影响，视网膜的视觉细胞疾病最终导致失明。现在，密苏里大学研究员已经确定了猫和人类之间的两种不同形式的RP之间的遗传联系。这次发现将帮助科学家开发基因的基因疗法，这些疗法会使猫和族有益。

密苏里大学兽医学院Ruth M. kraeuki - missouri兽医眼科教授Kristina Narfstrom说:“导致人类视网膜盲症的基因突变也会导致猫视网膜盲症。”“现在，带有这些突变的猫可以被用作重要的动物模型，以评估基因治疗的效率。此外，眼睛是一个理想的器官，用于我们检查基因替代干预的潜力，因为它提供了一个可访问的和有限的环境。”

研究人员检查了两组猫的基因突变;一种是先天性RP，另一种是晚发性RP，他们能够识别出导致猫两种类型的RP的基因。在这项研究中，研究人员发现患有晚发性黑蒙病的猫的CEP290基因有一个突变，这与在Joubert综合症和Leber先天性黑蒙的人类中发现的突变相同。在这两种疾病中，基因突变导致光感受器功能和结构的改变。光感受器是存在于眼睛视网膜中的一种神经细胞，能够进行光转换，也就是光被转换成电信号的过程。光感受器的变化导致细胞死亡，从而导致失明。

“猫是出色的模特，因为它们的眼睛相对较大，与人类婴儿相当。猫的视网膜变化和猫失明的进展类似于人类疾病的内容，”纳法斯特姆说。“作为外科医生，我可以使用它们在人类中使用的猫的相同治疗方法和工具。”

人常染色体隐性RP是视网膜变性和失明的最常见原因之一，没有治疗介入。最初它导致夜盲，然后丧失外周视觉，并且随着进展，也存在丧失中央视力。

像人类一样，患有Cep290突变的阿比西尼亚猫在出生时具有正常的视觉，但随着他们大约2岁的时间，他们的眼睛内部的早期变化。具有先天性疾病的猫是从出生的盲目的是，只有几个月的几个月后，眼睛内部的严重变化。

更多信息：今年5月，Narfstrom将在佛罗里达州劳德代尔堡举行的视觉和眼科研究协会2009年年会上展示她的最新发现。一项更早的研究，“CEP290突变被发现用于人类视网膜变性的猫模型”，发表在《遗传杂志》上。

资料来源:密苏里-哥伦比亚大学

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