研究人员为犬类肌肉萎缩症开发了DNA“补丁”

由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)部分资助的研究人员利用一种可以掩盖基因错误的新基因技术，成功地研发出了一种治疗杜氏肌萎缩症犬类的方法。杜氏肌萎缩症是一种麻痹性、最终会致命的肌肉疾病。

该技术，被称为“外显子跳跃”使用量身定制的DNA样子分子作为分子“斑块”。这些补丁掩盖了突变体DNA序列，即代表重要性肌肉蛋白质。突变序列发生在称为外显子的基因的部分中，其含有制备肌肉蛋白所需的信息。通过覆盖突变区域，DNA贴剂允许狗制造蛋白质的不完全但功能性 - 版本，并显着改善它们的肌肉功能。

早期的研究表明，可以将补丁注入血液中小鼠并在整个动物身上递送它们。目前的发现表明，DNA贴片可以通过在大量的大型动物中注射在整个身体中注射来递送，这提高了它们可以在整个身体中成功递送的可能性人体肌肉也是。此外，目前的研究代表了早期努力的进步，因为它能够使用几种不同种类的DNA斑块。需要不同斑块的组合，称为鸡尾酒，以治疗大多数人类病例，这可能涉及许多不同的外显子。

的犬版本杜乡的肌肉萎缩症在狗的天然发生，并影响在疾病的人形态受影响的相同基因。

“这是一个有前途的发现，”杜娜·亚历山大，M.D.，肯尼迪塞国家儿童健康和人类发展研究所（Nichd）主任，其中一项关于该研究的部分资金提供了部分资金。“实现发展可能减轻这种疾病症状的治疗目标是一个重要的一步。”

通过NIH肌肉营养不良联盟提供资金，该联盟是对肌营养不良的研究。除了Nichd，其他支持联盟的研究所是国家关节炎和肌肉骨骼和皮肤病和国家神经系统疾病和中风研究所。Nichd通过其国家医学康复研究中心提供了额外的资金。基金会提供了其他资金，由国防部CDMRP计划，jain Foundation，Inc。，汉普顿道路和肌营养不良协会的水晶球事件以及卫生部，劳动部和日本的福利。

肌肉萎缩症是一组导致肌肉退化和虚弱的疾病。杜氏肌萎缩症几乎只发生在男性中，每3500人中就有1人患病。症状开始于大约3岁，肌肉无力导致行走和说话困难。大多数患有这种疾病的男孩在12岁时就失去了行走能力，通常在20岁出头时就会死于心脏和呼吸衰竭。

这项研究发表在网上神经病学年鉴和conducted by Toshifumi Yokota, Ph.D., and Eric Hoffman, Ph.D., of Children's National Medical Center, Washington, D.C., and Shin'ichi Takeda, M.D., Ph.D., of the National Center of Neurology and Psychiatry, Ogawa-Higashi, Kodaira, Tokyo, Japan, as well as other researchers at Children's, Carolinas Medical Center, Charlotte, N.C. and the National Center in Japan

Duchenne肌营养不良症来自患肌蛋白基因的误差，肌肉的关键组成部分。霍夫曼博士解释说，在基因中发生的位置和各种突变的位置和各种患有Duchenne肌营养不良的个体。此外，许多具有Duchenne肌肉营养不良症的男孩具有影响多个外显子的突变，因此需要多种多种补丁。研究中的狗携带了影响多个外显子的突变。研究人员使用含有多个DNA贴剂的鸡尾酒来绕过受影响的外显子。

这种被称为morpholinos的类似dna的分子是在实验室里制造的。将morpholino鸡尾酒直接注射到狗的血液中，抑制了动物骨骼肌的退化，改善了肌肉功能。注射导致了抗肌萎缩蛋白样蛋白的广泛产生，大约是正常水平的26%。然而，这种治疗并不能防止动物心脏的退化。研究人员推断，心脏肌肉的渗透性比骨骼肌小，不能吸收足够数量的morpholinos来抑制病情恶化。

研究人员表示，需要探索其他方式递送对心灵的形态。

然而，他们补充说，研究结果表明，可以使用Morpholinos的鸡尾酒来贴在人类疾病中发生的多种突变。

资料来源：NIH /国家儿童健康与人类发展研究所

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