基因异常可能增加血液疾病的风险

Memorial Sloan-Kettering Cancer Cents（MSKCC）的研究人员首次出现了开发一些血液障碍的趋势可能是遗传的。他们的研究今天在线发布自然遗传学，识别常见的遗传序列异常，其增强了与某些血液疾病相关的基因中获取突变的可能性。

研究人员开展了一项全基因组研究，以确定骨髓增生性患者经常发生的遗传DNA序列变化肿瘤，其中有几种类型血细胞在骨髓中过度产生。他们发现jak2的基因中的遗传改变 - 一种蛋白质酶活性这与血细胞异常产生有关——在这些疾病患者中更常见。重要的是，继承这种JAK2改变的患者更容易获得另一种JAK2改变JAK2突变在同一条DNA链上根据这项研究，这些突变不是随机产生的，而是由DNA序列具体决定的。

超过一半的患者患有髓原肿瘤 - 这影响了美国的估计140,000人 - 携带JAK2突变并遭受过量生产红细胞，血小板或纤维结缔组织。根据作者，理解潜在的遗传序列部分地解释了在某些疾病特异性基因中获取突变的易感性，并且可以帮助解释为什么一些人在发育疾病的风险较高。

资料来源:纪念斯隆-凯特琳癌症中心

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