最近发现遗传心脏病常常为年轻患者致命

根据三月的一项研究，包括最近认可稀有最近认可的稀有型心肌病（心肌病的疾病）的研究发现这种疾病的进展可能是迅速的，并且通常会导致早期死亡，据3月份25个问题贾马。

溶酶体相关膜蛋白基因的突变（灯2;称为Danon病）产生一个心肌病在年轻人耐心临床上类似于严重的肥厚性心肌病（HCM;一种情况心肌肉变得厚，使血液更难以离开心脏，强迫心脏更努力地泵送血液）。然而，根据文章中的背景信息，Danon病的自然过程尚不清楚。

Minnapolis心脏研究所基金会的Barry J. Maron，M.D.及其同事评估了与Lamp2心肌病相关的自然历史，以及诊断和管理策略的结果。该研究包括七名患者（6名男孩），在诊断灯2突变时患者7-17岁。6名患者的临床诊断由于心脏杂音，家庭筛选和常规心电图（ECG）或症状（胸痛或昏厥）以及1例患者，通过心房颤动（异常心律）。

在诊断后随后的平均时间8.6岁，7例患者中的每一个经历了14至24岁的严重不利临床后果（平均，21岁）。四名患者死于急性或渐进心力衰竭，1例患者接受过心脏移植。临床劣化通常是迅速的，时间间隔来自临床稳定性，几乎没有或没有症状到终末期心力衰竭，如6个月。另外两名患者经历过突发的主要心律失常事件，一名患者突然死亡（14岁）来自心室颤动（非常快速，脑室的收缩），没有响应植入的心脏除颤器（ICD）治疗。

所有7名患者开发出左心室收缩（左心室收缩）功能障碍。所有患者均收到ICD，最终未能在五名患者中终止致死性心室性心律失常（伴有不规则心跳的心跳过度快速）。获得患者的最近超声心动图研究表明，每个患者标记为左心室肥大（扩大）。2颗心的后期检查表现出巨大的心脏肥大。

“这7例灯2突变患者的临床过程提供了关于分子诊断以及自然历史，病理生理学和临床意义的重要见解，以及这种最近公认的遗传心肌病变。灯光2突变引起临床特征的特别深刻和加速的心脏病过程恶化和早期死亡，也许代表年轻和通常是男性患者中最致命的心肌病变之一。尽管适用了包括最具同意的治疗策略，包括ICD ......“作者写道，但患者发生了这种结果。

“利用灯泡2突变患者独特的自然历史和预后的早期经验建立了分子诊断的重要性，并强调了基因检测的效用。”

更多信息：贾马。2009; 301 [12]：1253-1259。

资料来源：JAMA和Archives期刊（消息：网页）

---

---