遗传违规行为与吸烟者中普及的更高风险有关

杜克大学医学中心的科学家发现了两种遗传标记，似乎将一些吸烟者显着提高了慢性阻塞性肺病（COPD）的风险。

调查结果来自于第一次全基因组协会研究COPD.并建议携带标志物的人可以在戒烟之前戒烟之前，可以降低风险，因为在第一个症状发生之前戒烟。

“公共卫生留言可能会在为时已晚之前”退出“，”大卫戈德斯坦，博士道，基因组科学研究所主任人类基因组Duke的变异和研究中的高级作者出现在Plos Genetics.。

慢性阻塞性肺疾病是全世界死亡原因之一。虽然吸烟是最大的危险因素，但在发展疾病的人中存在相当大的变化。遗传学发挥着作用，但直到现在，只有一个生物学标记被证明是与COPD相关的一种生物学标记 - 蛋白质A1AT的缺陷，这也与肺癌的发展有关。

“但我们知道A1AT缺乏只有1-2％的人占据了COPD的人，所以我们非常肯定的是工作中的其他遗传变异，也是如此，”Goldstein说。

为了探索这支亨克可能证明是真的，Goldstein领导了国际调查人员的国际团队，在挪威在没有COPD的情况下审查了823人和810名吸烟者的基因组。他们正在寻找已经记录在纳入家庭的国际COPD遗传网络的COPD中的100个顶级遗传变异的存在。然后，他们从该研究中获得了最常发生的改变，并在三个额外的独立组中评估它们：美国国家肺气肿治疗试验中的患者，纳入波士顿早期发病COPD研究的个体和来自规范性老化研究的对照组。

基因组 - 范围的协会研究揭示了几种可能与COPD相关的遗传像差。但在一系列统计分析之后，DNA - （称为单核苷酸多态性，SNP或“剪辑”）只有两个单字母变化，这是显着的。两者都位于染色体15的尼古丁受体附近，该受体已经与肺癌和其他呼吸系统疾病有关。SNPS还出现了国际COPD遗传学和肺气肿群体成员之间的显着频率。

“我们相信将这两个SNP的吸烟者面临显影COPD风险的近似两倍，与那些没有这些基因变种的人相比，”Goldstein说。“我们也认为这两种改变直接影响了肺部的功能 - 他们可能实际上介绍了发展COPD的风险。”

作者也在那些开发COPD的人中运行了测试，以及那些没有找到的人，如果变异有任何关系以及吸烟多少人。他们没有找到任何关联，加强这些变体对风险独立于吸烟行为的概念。

调查结果代表了促进普通人群中促进普及的第一个主要轨迹的发现。虽然Goldstein说，发现可能很好地开放了新的治疗窗口，但也可能提示临床医生接受他们如何评估吸烟者之间的健康风险。

“虽然清楚的是，选择吸烟是一个人可以制造的最糟糕的健康决策之一，我们现在知道一些人比其他人更糟糕的是，”Goldstein说。“我们的研究还表明，熟悉的风险措施如每天/每天包装或吸烟年，而信息性，只讲述了故事的一部分。故事的其余部分是关于遗传学，而且它仍在写作。”

资料来源：杜克大学医学中心

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