遗传侦探解决了青光眼神秘
迈克尔沃尔特博士是一个好的牙买子。艾伯塔大学医学遗传学家已经破解了WDR36的案例，这是一种与青光眼相关的基因。
青光眼是一个主要的原因失明其中细胞在视神经死，防止大脑理解患者看到的内容。科学家长期以来暂停了WDR36之间的联系青光眼，但已经无法弄清楚基因的作用以及为什么有些人有变异的基因变异，而其他人则没有。
沃尔特在2009年4月1日出版的一篇文章中解开了这个谜团，人类分子遗传学总部位于英国牛津。
沃尔特和他的团队调查了一个酵母基因这与WDR36非常相似，但更容易试验。它们将疑似的WDR36变异引入酵母基因中并测试其功能的能力，并发现WDR36不单独工作。当对另一个基因的同时变化时，基因变异仅在酵母中受到称为STI1的同时变化。沃尔特认为STI1只是众多其他中的一个基因WDR36必须发生突变才能导致青光眼。
“我们的研究结果表明青光眼是多基因的，这意味着WDR36导致青光眼的几个不同基因发生了改变，”Walter说，他是医学和牙科学院医学遗传学系主任和教授。
这就解释了为什么只有一些有WDR36基因变异的人会患上青光眼。这也可能导致进一步的研究，以揭示其他基因的共犯。“只有10%的青光眼病例是由已知基因引起的，所以参与这种多基因相互作用的基因可能有助于解释其余90%的青光眼，”同时也是眼科学系教授的沃尔特说。
此外，Walter还揭示了WDR36在正常功能中的作用。这种基因帮助制造核糖体，核糖体是制造维持细胞功能所需蛋白质的特殊分子。Walter怀疑WDR36的改变会影响核糖体的产生，进而影响细胞的功能。
但是单独的这种突变是不足以引起青光眼。变化也必须发生在基因的犯罪伴侣中，即ST1基因，通常包装WDR36核糖体产生的蛋白质。沃尔特表示，这些发现解释了青光眼的机制，这两个基因的变化如何导致疾病。
“当WDR36不能正常产生核糖体和STI1不能正确包装这些蛋白质时，青光眼就会发生——你至少需要这两种突变才能导致青光眼。”
沃尔特说，这项DNA检测工作可能对预防和治疗青光眼有切实的影响。“青光眼是我们能够治疗的少数致盲眼病之一。但目前我们只是治标不治本。”
“如果我们能了解谁会患上青光眼，那么我们就能更好地预防它，如果我们能了解他们为什么会患上青光眼，那么我们就有了一些重要的线索，可以用于开发治疗这种疾病本身的第二代药物。”
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