为什么“餐桌”有一个软弱的心

年轻时,看似健康的运动员突然崩溃,它可以是由于遗传性心脏病。海德堡大学医院的研究人员已经发现了一种基因改造导致心脏的弱点在动物模型。只有一个“假”氨基酸可以给斑马鱼心脏状况。因为鱼有一个基因组成类似于人类,这些缺陷可能对人类是至关重要的。

心脏衰竭不仅仅是一种疾病,心脏病或心肌炎的结果。尤其是年轻人往往有一个潜在的遗传原因(心肌病)。约30000人在德国受到影响和疾病经常不被发现了很长一段时间。运动员突然崩溃的悲惨的情况下在训练或比赛是众所周知的。海德堡大学医院的心脏科(Hugo Katus教授医学主任)的一个主要中心在德国心功能不全的治疗和研究。

多年来,研究人员在海德堡研究斑马鱼。基因变异,患有心肌病被称为“餐桌”,它的绰号,因为它减缓血液流动。本杰明博士地中海和克里斯蒂娜Laufer沃尔夫冈Rottbauer博士的研究小组(心内科)检查其肌肉蛋白肌球蛋白轻chain-1,参与心脏肌肉的收缩。他们发现195年关键氨基酸丝氨酸的变化,失去了通过突变。这一变化是足以严重影响心脏功能。

大约70%的斑马鱼和人类的基因是相同的

这些研究结果可以从斑马鱼转移到人类?在下一步中,海德堡心脏病专家计划寻找同一病人的基因的突变。自大约70%的人类基因是相同的与斑马鱼,研究人员相信,丝氨酸195突变将会有一个类似的影响在人类的心。研究人员也希望开发新的治疗病人。有针对性的修改氨基酸丝氨酸可能增加的活动actin-myosin复杂,导致增加心脏收缩性。

更多信息:本杰明地中海,克里斯蒂娜Laufer,大卫激战,史蒂芬,Sabine Marquart,布丽塔一起创造沃格尔,亚历山大•赫斯马克c . Fishman,雨果Katus和沃尔夫冈Rottbauer。”一个丝氨酸的羟基端心脏基本肌凝蛋白光Chain-1控制心肌细胞收缩性已”,循环研究2009年1月22日在线发表,DOI: 10.1161 / CIRCRESAHA.108.186676

来源:海德堡大学医院