首次对肌肉萎缩症进行治疗:科学家成功利用外显子跳跃
儿童国家医疗中心的遗传研究人员和东京的国家神经内科中心和精神病学中心发表了第一次成功应用“多外出跳跃”的结果，以抑制大于小鼠的动物杜氏肌营养不良症的破坏性影响。多个外显子跳跃使用多种DNA样分子作为“DNA带助剂”，以跳过突变基因的部分，阻止有效地产生蛋白质。
本月在日本和美国进行的研究，在同行评审杂志的美国神经系统协会杂志中神经病学史，治疗的狗，天然存在犬X键肌营养不良症，一种遗传上同源的疾病Duchenne肌肉营养不良每年在美国出生的3,500名男孩中，每年的每3500名男孩中的一次罢工。
Duchenne肌营养不良症是最常见的致死遗传疾病之一，是一种X链接的遗传突变，导致身体细胞无法有效创造脱托酚——构建肌肉组织。“外显子跳跃”采用被称为反义的合成DNA样分子作为DNA创可贴，跳过基因中阻碍抗肌营养不良有效产生的部分。因为该基因的突变可能影响其79个外显子中的任何一个，有时甚至不止一个外显子曾经，科学家们使用一种叫做morpholinos的反义“鸡尾酒”来扩大这种应用的范围。通过跳过不止一个外显子，这种所谓的DNA创可贴就适用于80%到90%的杜氏肌萎缩症患者，包括在狗身上发现的突变。
该研究的主要作者Toshifumi Yokota博士说:“这项试验使人们一直谈论的外显子跳变作为人类杜氏肌萎缩症的全身治疗在近期成为一种真正的可能。”“当然，这一成功也引入了更多的研究途径，但这些发现最终克服了我们研究进展中的一个重大障碍——我们已经解决了在整个系统范围内对肌肉组织进行有效传输的谜题，并看到了有希望的结果。”
利用日本全国神经病学和精神病学中心的新的最先进的设施进行了研究。
“这项研究提供了概念的证据，即系统性反感治疗可以在杜鹃肌营养不良或任何疾病中在大型生物体中进行，这是一名学习和中心主任的高级作者博士博士用于儿童国家医疗中心的遗传医学。
另一位资深作者、医学博士Shin'ichi Takeda说:“对大多数杜氏营养不良的全身治疗需要在血液中传递多个序列，而这项研究也是在任何生物体中多个外显子跳跃原理的第一个证明。”“为了在人体试验中实现这一承诺，重新评估目前的毒性、疗效和市场营销措施也很重要，这些措施既要确保患者的安全性，也要确保救命药物的快速开发和分销。”
作者确实注意到仍然存在重要的步骤。用吗啉酮成功的全身治疗需要大剂量的反义分子，而且这种技术昂贵且难以获得。此外，这项研究中的治疗显示，在抑制心脏肌肉退化方面的成功减弱，这意味着需要一个更有效和特定的输送系统来拯救杜氏肌萎缩症患者的器官脆弱组织。然而，这些早期的成功表明，常被讨论的外显子跳跃方法作为杜氏肌营养不良和其他一些遗传疾病的有效治疗很有希望。
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