研究人员识别与肌营养不良相关的视觉问题相关的基因

骨骼肌疾病和视力缺陷可能看起来不相关，但肌营养不良症的青蛙模型表明它并不是如此跃升。

Facioscapulohumeral肌营养不良或FSHD，是世界第三种最常见的肌营养不良。它的特征在于面部，肩部和上臂的进步性骨骼肌削弱。超过一半的FSHD患者（也称为Landouzy-dejerine综合征）也有异常血管在眼睛的后面，这可能导致视力问题。

超过95％的FSHD患者携带提出的遗传异常，提出了影响FRG1基因的表达，并且对FRG1的FRG1研究表明它对于骨骼肌发育是重要的。因此，伊利诺伊大学科学家调查了FRG1基因也可能对FSHD患者眼中的血管异常负责的可能性。他们的报告发表在疾病模型和机制（DMM），描述了它们如何检查青蛙中的FRG1基因，并发现其编码的蛋白质在血管中高度表达。另外的实验表明，正常的FRG1蛋白表达对于血管生长和组织是重要的。

以前的工作将异常的FRG1表达到FSHD的骨骼肌缺陷，本研究表明FRG1表达类似地有助于视网膜中的异常血管生长。因此，通过影响FRG1基因的表达的FSHD突变可能导致与FSHD病理相关的骨骼肌和视觉缺陷。本研究支持FRG1表达是这种类型的主要原因的想法肌营养不良症并且可能是治疗干预的重要目标。

资料来源：生物学家公司（消息：网页）