基因变异可能为颅内动脉瘤提供线索

辛辛那提大学(UC)的研究人员进行的一项国际研究发现了两种基因变异，这可能为颅内动脉瘤的发展提供洞见。

Joseph Broderick医学博士，加州大学神经内科主任，是家族性颅内动脉瘤(FIA)研究的首席研究员，该研究是美国、加拿大、澳大利亚和新西兰研究人员的合作研究成果。这项研究由美国国立卫生研究院(National Institutes of Health)赞助，正在研究颅内动脉瘤的遗传和其他环境风险因素。

这项研究的结果将由该研究的统计遗传学中心印第安纳大学的Dan Koller博士在美国神经学学会2009年4月25日至5月2日在西雅图举行的年度会议上公布。

颅内动脉瘤是在脑内形成的“水泡”动脉的大脑。动脉瘤破裂可能会导致蛛网膜下腔出血，美国每年约有2万人会出现这种情况，其中35%的人在动脉瘤破裂后30天内死亡。大部分死于蛛网膜下腔出血的患者是快速、大量死亡脑损伤从最初的出血开始，所以预防动脉瘤的形成很重要。

识别颅内动脉瘤形成和破裂的易感基因将有助于研究人员了解动脉瘤是如何形成的，并有助于改进筛查、诊断和预防。

在这项研究中，从大辛辛那提地区以人群为基础的研究中选择了391例家族性颅内动脉瘤病例与402例不相关的对照病例进行比较。发现COL9A1 (IX型胶原)和PDE1A(磷酸二酯酶1A)基因与颅内动脉瘤显著相关。

布罗德里克说:“胶原蛋白是我们体内常见的物质，在血管中很重要。”“磷酸二酯酶基因影响动脉壁的功能。所以这两种基因在生物学上都很有可能导致动脉瘤的发生和破裂。此外，我们发现的变异在人群中相对常见。”

Broderick说，下一步是在另一组动脉瘤病例和对照组中重复研究的结果。

由辛辛那提大学提供(新闻:网络)

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