新洞察Rett综合征严重程度
澳大利亚和以色列的一项合作研究确认了一种影响Rett综合征症状严重程度的基因变异。
这项发现发表在最新一期的国际期刊上神经病学。
Helen Leonard博士，他领导了澳大利亚Rett综合征在Telethon Child Charch研究所的研究，表示，该发现在令人兴奋的情况下，它确定了治疗衰弱神经障碍的潜在新目标。
“我们知道症状的发病和严重程度都有很多范围病人伦纳德博士说，随着Rett综合征，难以让家人牢固的了解如何进展。
“这些信息可能有助于预测临床进展，但重要的是，为我们提供另一个区域探索潜在疗法。”
在研究中，临床资料和DNA样本从澳大利亚Rett综合征数据库和以色列队伍中收集来自125名患者，并由Bruria Ben Zeev在Safra儿科医院，Sheba Medical Center，Tel Aviv Sackler School of Medicine，Tel Aviv。遗传学检测由John Christodoulou教授，来自悉尼悉尼悉尼西部的儿童医院Rett综合征研究的NSW Cents，以及来自Sheba Medical Centre的Sagol神经科学中心Eva Gak博士。
Christodoulou教授说，虽然已经确定Rett综合征是由MECP2基因突变引起的，但这些新发现已经确定了临床症状的严重程度和一种常见的脑源性神经营养因子(BDNF)多态性之间的相关性。
“那些患有正常BDNF遗传变异的患者症状较小，随后发病和癫痫发作，”Christodoulou博士说。
“我们知道BDNF在开发，生存和功能中发挥着重要作用脑细胞。我们现在必须建立的是MECP2和BDNF之间的互动性质。“
“如果我们能刺激BDNF在患者体内Rett综合征，我们就有可能推迟癫痫发作的时间，并减少这种疾病的一些更令人衰弱的方面。”
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