罕见的脊髓性肌萎缩遗传学窗口

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种由SMN基因突变引起的婴幼儿和青少年神经退行性疾病，运动神经元缺失导致进行性瘫痪。一项新的研究发表在开放获取杂志上BMC医学详细介绍了首个专注于人类肌肉组织因遗传条件而萎缩的研究，并阐明了在不同形式的SMA中起作用的两种不同机制。

为首的一个研究小组从意大利Gerolamo Lanfranchi,分析肌肉活检和外周血基因组DNA的四SMA我和第三五SMA患者神经肌肉银行由Corrado Angelini在帕多瓦大学的调查,其他肌肉基因,除了SMN缺陷,扮演了一个角色在萎缩。他们使用微阵列和实时定量PCR在转录水平上研究了受两种SMA影响的骨骼肌中有缺陷的SMN基因的影响:最严重的I型(婴儿型)和较轻的III型(幼年型)。

I型SMA也被称为严重的婴儿性SMA或werdnigi - hoffmann病。诊断为I型SMA的婴儿在婴儿中表现迅速，通常活不过1岁。III型SMA是一种较轻的疾病。它发病较晚，患者可能能够行走，但稍后会失去这种能力。

两种SMA均具有明显的表达特征。SMA III期肌肉转录组接近正常，而在SMA I期基因表达显著改变。信号转导相关基因在SMA III中表达上调，而能量代谢和肌肉收缩相关基因在SMA I中表达下调。

Lanfranchi说:“我们的工作表明，SMA I和III型肌肉处于不同的阶段:典型的SMA I型肌肉的‘延长’萎缩状态和III型肌肉的萎缩和肥大并存。”

先前的研究已经研究了由于生理病理条件而萎缩的小鼠或大鼠肌肉的转录变化，但这是首次使用受遗传萎缩条件影响的人体组织。

更多信息:在受严重和轻度脊髓性肌肉萎缩影响的肌肉中不同的萎缩-肥大转录通路，Caterina Millino, Marina Fanin, Andrea Vettori, Paolo Laveder, Maria Luisa Mostacciuolo, Corrado Angelini和Gerolamo Lanfranchi, BMC Medicine(出版中)，www.biomedcentral.com/bmcmed/

资料来源:BioMed Central (新闻:网络)

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