新的风险变异为过敏性皮炎

分子医学中心的科学家马克斯·德尔布吕克(MDC) Berlin-Buch和查利特-大学医学院,柏林,德国合作研究人员Klinikum雷希特der Isar慕尼黑工业大学和基督教阿尔布雷特大学的基尔,已经确定11号染色体上的基因变体,与特应性皮炎的风险增加相关。在一个大的全基因组关联研究中研究人员扫描了超过9600个参与者的基因组来自德国、波兰和捷克共和国。

“我们的发现新的疾病的发病机理,“李Young-Ae(查利特/ MDC)教授说。pediatrician-researcher和她的合作者希望这项研究将导致一种新的靶向治疗方法的慢性皮肤病。

越来越多的人患有过敏性皮炎,也被称为过敏性或小儿湿疹。特应性皮炎是一种慢性(长期)炎症性皮肤病,通常影响等大型弯曲的弯曲手肘或膝盖的后面。病人患有复发性耀斑强烈的瘙痒,干燥和皮肤发红,哭泣的明确流体在急性阶段,和皮肤增厚(苔藓样硬化)在慢性阶段。花粉症和哮喘、过敏性皮肤炎是最常见的一种过敏性疾病。在工业化国家,大约15%的儿童都受到影响。

过敏性皮肤炎通常是第一个过敏疾病的临床表现。在大多数情况下过敏性皮肤炎出现在生命的最初几年。对于大多数受影响的孩子这标志着开始的“过敏的职业”,在后来发展成花粉热或哮喘。正是爆发引发过敏性皮炎尚未完全了解。然而,流行病学研究表明,基因的贡献是巨大的。

出于这个原因,共有9600名研究参与者的,科学家们决定更仔细地审查3011个个体的基因组。其中包括儿童和成人过敏性皮肤炎,健康对照组,以及整个家庭中至少有两个孩子过敏性皮肤炎。研究人员扫描整个基因组,寻找基因变异在特应性皮炎患者,尤其常见。

研究表明,多个基因参与过敏性皮炎的发病机理。最重要的是,研究人员确定了11号染色体上的一个变体,特应性皮炎患者中尤为常见。这个变体位于区域包含编码蛋白质的基因C11orf30 EMSY。科学家们怀疑这个基因的突变与过敏性皮肤炎有关。然而,特应性皮炎EMSY的确切作用还需要调查。

相同的变异也克罗恩氏病的一个危险因素

11号染色体上相同的变体在克罗恩病的患者,也常见胃肠道的慢性炎性疾病。因此怀疑这个变体11号染色体上的科学家们将揭开小说常见的疾病机制,可能导致各种器官的慢性炎症。变体非常广泛:在欧洲,36%的人口是运营商。现在争取民主变革运动和查利特科学家想破译的确切功能EMSY过敏性皮肤炎。

此外,科学家们表明,其他未知的变异基因与最外层的皮肤层(表皮)增加疾病的风险。研究人员希望他们的研究结果将有助于改善治疗特应性皮炎患者。“制定有针对性的干预,”他们解释说,“我们必须先充分了解潜在疾病机制。”

更多信息:11号染色体上常见变体问题与过敏性皮肤炎有关,自然遗传学doi: 10.1038 / ng.347

资料来源:德国亥姆霍兹联合会研究中心

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