发现深部脑刺激对难治性广泛性原发性肌张力障碍儿童有效

肌张力障碍是一种非常复杂、高度多变的神经运动障碍，以不自主肌肉收缩为特征。在美国，多达25万人患有肌张力障碍，使其成为仅次于原发性震颤和帕金森氏症的第三大最常见的运动障碍。在全球范围内，广泛性原发性肌张力障碍的患病率估计为10万分之34，但引用的统计数据有所不同。这个数字很可能被低估了，因为许多病例多年来都没有得到诊断。

肌张力障碍是由基底神经节功能异常引起的，基底神经节是大脑深处帮助控制运动协调的部分。病人患有广泛性原发性肌张力障碍的患者，由于不随意的肌肉收缩，会出现重复的扭转动作或异常姿势。这可能是一种10岁左右开始的严重致残疾病，最初误诊相当常见。此外，它可能是一种削弱社会能力的疾病，特别是对青少年而言，因为同伴的接受起着重要作用，特别是在这一发展阶段。

慕尼黑路德维希-马克西米利安大学的研究人员调查了脑深部刺激(DBS)治疗难治性原发性肌张力障碍患儿的疗效。这项研究的结果，内苍白球DBS治疗广泛性原发性肌张力障碍的儿童患者:长期疗效和安全性，将由Jan H. Mehrkens博士于2009年5月5日星期二下午5点至5点07分在圣地亚哥举行的第77届美国神经外科协会年会上发表。共同作者是Kai Boetzel，医学博士，Ingo Borggaefe，医学博士和Florian Heinen，医学博士。

Mehrkens博士说:“不幸的是，保守的医疗选择非常有限，并已被证明对重症患者无效。”鉴于这种困境，对有效治疗方法的探索已经进行了多年。随着慢性高频DBS在运动障碍(包括肌张力障碍)治疗中的应用越来越多，这种神经外科手术已经变得更安全，副作用的控制也得到了广泛改善。

在过去的十年里，大脑基底神经节的内苍白球(GPi)被认为是治疗肌障碍最有希望的靶点。然而，对于原发性广泛性肌张力障碍患儿在发病早期使用这种疗法的长期疗效和副作用，目前还知之甚少。Mehrkens博士说:“自2000年以来，我们已经在我们的机构使用这种方法治疗了48名患者，还有一小部分儿童患者的长期数据。”

本研究分析了5例16岁以下原发性广泛性肌张力障碍患者的术后即刻结果和长期随访数据。所有患者都有肌张力障碍，对保守治疗方法有耐药性，并接受了早期GPi-DBS治疗，重点是长期疗效和安全性。电极植入在全身麻醉下进行mri引导立体定向，然后植入内部脉冲发生器。

•通过MRI验证正确的电极位置，并使用特殊评分系统(Burke-Fahn-Marsden (BFM)运动和残疾评分)评估临床结果。

•手术时平均年龄:13岁，年龄范围:8-16岁。

•2名女性，3名男性。

•平均随访58个月，随访时间36-85个月。

整个患者组的症状早在第一周就有明显改善，在接下来的几个月进一步改善:

•在3个月、12个月和长期随访时，BFM运动评分的平均改善率分别为67.4%(47.0- 87.5%)、75.4%(61.5- 91.7%)和83.5%(72.0- 93.3%)。

•两名患者出现了植入设备问题(其中一名患者电极错位和延长线断裂，另一名患者延长线即将穿孔)。这一问题通过立即的手术修正得到解决。

•两名患者有非常轻微的诵读性言语障碍，未观察到其他与治疗相关的发病率。

“根据这项研究的结果，我们得出结论，GPi-DBS为患有原发性肌张力障碍的儿童提供了一种非常有效和安全的治疗。症状可以长期稳定缓解。在这项研究中，孩子们能够回到学校，与他们的同龄人互动，几乎没有什么限制。在疾病早期进行手术似乎至关重要，以防止不可逆的运动功能损害，”Mehrkens医生说。

Mehrkens博士总结道:“作为医生，对我们来说最值得的方面是DBS的有益结果为这些年轻患者提供了显著改善的生活质量，使他们能够重新积极地融入社会。”

资料来源:美国神经外科医生协会