新基因涉及高血压
Johns Hopkins大学医学院的研究人员以及国际合作者的国际团队,已经确定了与血压和高血压相关的常见遗传变化。该研究,下周在线报告自然遗传学,在理解血压调节方面打破了新的地面,可能导致高血压治疗的进展。
“引人注目,没有一个基因我们认为具有共同的变化是我们对该规定了解的系统的一部分血压- 确定的基因不是当前处方药物治疗高血压的基因,“麦克萨斯 - 纳斯研究所的复杂疾病基因组学中心负责人。遗传医学在霍普金斯。“如果我们可以将血压维护的基因数量增加到明年的预期50到预期的50,我们对生物学的理解将完全改变。”
良好的血压升高会增加中风,心脏病发作和肾功能衰竭的风险,以及其他条件。高血压影响成年人约30%或更多,每年导致全世界数百万的死亡。虽然环境(饮食,身体活动,压力等)影响血压,但遗传学也起到了重大作用,并且根据Chakravarti的说法,可能会增加一些人在特定的环境暴露下开发高血压的风险;然而,血压调节中涉及的许多基因仍然未知。
为了鉴定患有血压维持和高血压的基因,研究人员分析了近30,000人欧洲下降基因组的差异,其平均收缩压从118毫米至143mm Hg,平均舒张血压范围为72 mm hg83 mm hg。这些人是国家卫生研究院支持的心血管健康和疾病的一部分,称为ARIC(社区的动脉粥样硬化风险)。研究人员寻找与高血压相关的遗传差异,发现11种变异或变化似乎调节血压水平的DNA序列。
一个基因的变化,ATP2B1,与血压和高血压均相关联。基因ATP2B1使蛋白质泵出钙从血管内部的细胞中泵出来。SH2B3的变化,涉及免疫应答的蛋白质也与增加的血压有关。研究人员还确定了涉及细胞生长的基因的变化以及正确心脏发育所需的基因。在意外途径中识别基因强调了许多级别的精确度血压调节恰卡拉瓦蒂说。
根据Chakravarti,发现的每个遗传差异在人口中是常见的,并且只会导致血压的少量变化。他说,这项研究支持许多基因的变化有助于的想法高血压和高血压。Chakravarti认为不同基因的多种变化的组合可能会显着提高血压,尽管每个单独的血压变化的影响很小。
“高血压难以研究;除非未经治疗,否则是一种特征,除非没有治疗,否则许多事情有助于它,”Chakravarti说。“这些发现确定了对血压维持的更多途径,可能导致高血压治疗的改善和早期检测系统的形成。”
更多信息:www.nature.com/ng/index.html.
资料来源:约翰霍普金斯医疗机构
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