研究发现新型肾病遗传危险因素

来自美国的研究人员团队，荷兰和冰岛已经确定了三种含有与改变肾病风险相关的常见突变的基因。其中一种发现的基因，浓汤基因，生产Tamm-Horsfall蛋白，健康个体尿液中最常见的蛋白质。虽然Tamm-Horsffer蛋白已知近60年，但其功能尚不清楚，其与慢性肾病风险的关系尚未知道。调查结果发表于5月10日问题自然遗传学。

美国超过2000万人成年人具有慢性肾病，其特征在于肾功能或肾脏损害。慢性肾病的进展可以导致肾功能衰竭还需要透析或移植。此外，慢性肾病会增加心血管疾病，死亡率和药物副作用的风险。慢性肾病的已知风险因素包括高血压和糖尿病。

该研究小组进行了基因组广泛的关联研究，纳入了20,000多人，注册了四种基于群体的心血管疾病危险因素研究：社区（ARIC）研究，心血管健康研究，弗拉明汉心脏研究和鹿特丹研究的动脉粥样硬化风险。他们进一步在另外20,000名参与者中复制了他们的发现。研究人员评估了每项研究参与者评估的超过2,500,000多个遗传变体，发现了强有力的统计证据支持三种基因，Umod，Shroom3和STC1作为降低肾功能和慢性肾病的新风险基因。

“先前的研究表明，Umod基因中的罕见突变导致遗传形式的严重肾脏疾病。我们的研究表明，欧洲血统群体中患有18％的常见遗传变异与慢性肾病风险较低的常见遗传变异有关该研究人员，Johns Hopkins Bloomberg学院的研究员AnnaKöttgen，MPH，MPH，MPR，公共卫生部流行病学系。Johns Hopkins的研究人员描述了另一种新的遗传变异，在去年单独的研究中增加了非洲裔美国人肾病的风险。

“我们已经知道了很长时间，即尿液中不存在的白蛋白等更高水平的蛋白质是肾病的危险因素及其进展。Umod发现表明Tamm-Horthfall蛋白质被认为是尿液的正常部分，因为它以来值得关注遗传变异涉及风险。对于所有三种基因，调查结果是新颖的，并提出了调查的全新领域，包括需要开发尿液或血液中水平的方法，“Joysf Coresh，MD，博士，MHS，MD，Johns Hopkins Bloomberg公共卫生学院教授说流行病学和生物统计学系的部门，以及研究的高级约翰霍普金斯作家。

“慢性肾病的人数，包括需要透析或移植的人，正在增加，”国家心脏，肺和血液研究所（NHLBI）导演伊丽莎白G. Nabel，MD。“即使是少量损失肾功能可以将个人发展的风险翻倍心血管疾病。这项国际合作正在为这一增长健康问题的重要发现铺平道路。“

更多信息：“多个新颖的基因座与肾功能和慢性索引相关的肾脏疾病“，自然遗传学，5月11日。

资料来源：约翰霍普金斯大学彭博学院公共卫生学院（消息：网页）

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