神经系统可能是致命肌肉疾病的罪魁祸首
大脑可以赢得爆发，作为患有严重形式的肌营养不良的儿童呼吸问题的主要原因，称为Pompe疾病。
佛罗里达大学的鲍威尔基因治疗中心的研究人员发现，来自大脑到膈肌的信号 - 控制呼吸的肌肉 - 太弱，无法在疾病的小鼠模型中启动健康的呼吸。
第一次发现会将责任转变为神经系统婴幼儿患有Pompe疾病的严重呼吸问题，a稀有遗传障碍这导致极端的肌肉弱点。出生的孩子患者通常在2岁之前死亡。
“多年来我们认为的主要是一个肌肉疾病实际上可能是由脊髓和肌肉之间的信号传导问题引起的，“UF遗传学研究所的UF遗传学研究所和鲍威尔基因治疗中心的主任。”正如我们所在的那样，Barry Byrne说。“治疗患有这种疾病的孩子，我们发现许多人已经成为呼吸机依赖，所以我们回到了实验室，发现呼吸道缺陷的重要部分是脊髓，而不是单独的膜片。“
调查结果将于5月25日在线早期版发布国家科学院的诉讼程序那还有一个对电机神经元疾病的轴承，一组不可染色脑疾病破坏影响基本肌肉活动的细胞，如说话，走路，呼吸和吞咽。这些是als，技术上被称为肌萎缩侧硬化或更常见的，更常见的是娄戈阿里格的疾病。
虽然许多实验室发现从未提升过他们可以在患者确认的那一点，但科学家们将能够评估是否存在在六个婴幼儿的基因治疗的临床安全性研究中对Pompe疾病进行神经网络疾病。
临床试验将在UF的今年夏天开始，之前已经提出了它作为呼吸患者呼吸问题的疗法的优点，这是一群患者的治疗方法很少。
具有POPPE疾病的儿童不能产生酶酸性α-葡糖苷酶或GAA。没有酶，糖和淀粉作为糖原积聚并破坏肌肉细胞，特别是心脏和呼吸肌肉的酶。
在这种用于神经肌病疾病的先进的基因治疗中，科学家将纳入正确的基因，以生产Gaa进入腺相关病毒，这些病毒已经存在于大多数人中，并将其注入每个患者的隔膜中。意图是“感染”Pompe患者的细胞与出生以来的遗传机械。
现在，除了测试剂量的安全性和密切关注治疗效果的迹象外，研究人员将偶然能够研究膈神经的响应，该膈神经通过脊髓从大脑脉冲到膈肌。
在PNA研究中，UF研究人员在小鼠中呼吸呼吸，具有一种遗传设计的小鼠，仅在肌肉中生产Gaa，而不是在中枢神经系统中。在两种模型中，刺激呼吸的膈神经爆发显着弱于正常小鼠。作为背景，他们认为对Pompe病患者的神经系统进行了详细的分析，发现了类似的不健康糖原堆积脊髓并缺乏神经输出到隔膜。
“单独靶向肌肉的治疗可能是无效的，”Byrne说。“幸运的是，我们尝试的基因转移也会影响膈神经，并且我们知道在小鼠中，我们可以恢复膈肌的膈神经刺激。最终希望通过恢复这种基因的肌肉和神经中该基因的功能，患者可能有所改善呼吸功能，可能独立呼吸。“
除了POPPE疾病，这一发现据北卡罗来纳大学伊斯兰省伊斯兰岛北勒曼医学院北卡尔曼大学的杰克·伊尔曼岛药房学院的杰出教授，这一发现具有先天性和其他形式的肌营养不良的营养不良的营养不良症。
“人们没有意识到在这项研究之前没有意识到这些疾病，”萧说。“它为我们提供了一个新的治疗目标，但它也给了我们一个新的挑战。我们不仅要向肌肉和心脏提供治疗，我们现在必须将其送给神经。幸运的是，伯恩博士是非常的合格，定位，将这种治疗从台面到床头柜。“
根据俄勒冈州卫生和科学大学儿科和医学遗传学教授，罗伯特D.Steiner博士罗伯特D. Steiner副官员，静脉注射静脉注射涉及静脉内输注，以取代缺失的Gaa酶。ob体育开户网址Doernbecher儿童医院。在患者的一部分中，酶替代疗法最初有助于，但随着时间的推移变得无效。
“我认为这项研究开始解释我们在治疗患者的一些困难，”施泰纳斯没有参加这项研究。“调查结果很明显，中枢神经系统的参与在Pompe疾病中可能是重要的，并且不考虑这项治疗的治疗在长期内不会有100％。追求基因治疗是非常合理的治疗这种疾病，因为基因治疗可以瞄准中枢神经系统。“
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