与酶缺乏有关的小鼠的一些神经管缺陷

生育年龄的妇女可以通过进食足够的叶酸或叶酸来减少患有神经管缺陷的儿童的风险，例如脊柱裂片。然而，叶酸只能阻止约70％的缺陷。

在圣路易斯在华盛顿大学医学院使用小鼠的新研究证实了另一种营养素，肌醇，防止神经管缺陷的发展的重要性。

由Monita Wilson，Ph.D的研究团队发现了一些小鼠胚胎中的神经管缺陷女性小鼠遗传修饰为具有低水平的ITPK1，涉及肌醇代谢的酶，一种对神经发育和功能重要的复合。该发现表明肌醇耗尽与这些出生缺陷相关联。

这项研究于5月25日公布国家科学院的诉讼程序早期版本。

在人类中，神经管缺陷通常发生在怀孕前三到四周，大多数女性都知道他们怀孕之前。胚胎中的某些细胞形成神经管，这成为脑，脊髓和骨骼和组织周围的脑部的基础。如果管道不正确，则缺陷形式。

两种最常见的神经管缺陷是脊柱珠氏缺陷和脑病。脊柱垫碧迪达每年影响美国出生的1,500至2,000名婴儿，引起瘫痪，脊柱异常，尿失禁等问题。当神经管的头端未关闭时，发生了脑畸形，导致脑外的主要部分，头骨和头皮。这种情况是致命的。

威尔逊，医学研究助理教授，她的合作者创造了遗传修饰的小鼠，以具有低水平的肌醇激酶，然后在21天的妊娠期的每一天内仔细观察胚胎。

“由于妊娠期短暂的妊娠期，小鼠胚胎看起来非常非常不同，”威尔逊说。“当我们看着突变体胚胎，在妊娠的第九天之间，我们注意到，大约12％至15％的脊柱珠氏菌和脑脊畸形，类似于人类的脑病。”

一些突变的小鼠胚胎具有脑膜症或其他骨骼畸形。

这导致团队认为存在没有回应的出生缺陷叶酸但是，威尔逊表示，威尔逊表示，他们的研究是由国家卫生研究所和华盛顿大学和圣路易斯儿童医院的国家卫生研究院资助的。

"Previous animal studies suggest that administration of inositol can further reduce the incidence of neural tube defects, but the mechanism for the protective effect of inositol remains an enigma," says David B. Wilson, M.D., Ph.D., an associate professor of pediatrics and of developmental biology at Washington University and senior author of the study. "By studying these mice we hope to gain insight into the role of inositol in normal and abnormal embryonic development and on gene-nutrient interactions that underlie neural tube defects in humans."

含有低肌醇水平的人类母亲的少数研究表明，患有脊柱裂片Bifida的患儿的风险增加。在英国正在进行一项临床试验，其中患有一个或多个具有神经管缺陷的患者的历史和希望再次怀孕的妇女是叶酸加肌醇或叶酸和安慰剂。

接下来，威尔逊和她的同事计划给予转基因的小鼠增加剂量的肌醇，以确定是否可以防止这些神经管缺陷。

更多信息：威尔逊M，Hugge C，Bielinski M，Nicholas P，Majerus P，Wilson D.神经管缺陷在具有降低水平的肌醇1,3,4-三磷酸5/6激酶的小鼠中。国家科学院的诉讼程序早期版本，05/25/2009。

资料来源：华盛顿大学在圣路易斯（消息：网页）

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