蛋白质 - 蛋白质相互作用在遗传疾病中解释了视力丧失
遗传疾病的谜团仅部分地解决了突变基因的鉴定。通常，疾病模式 - 与其相关的特征或障碍 - 受影响的人的类型和严重程度不同。科学家，医生和患者都问为什么。
在本周的期刊上自然遗传学，包括一些来自贝勒医学院(Baylor College of Medicine)的研究人员组成的一个国际联盟，不仅为这些差异提供了解释视力损失在细胞内有缺陷的纤毛的人的一系列疾病，但也有一个蓝图，揭示了类似的变化的迹象在人与其他遗传疾病．
特别是，该报告涉及基因RpGrip11的变体（视网膜炎Pigmentosa GTPase稳压剂 - 相互作用蛋白-1），在至少两种遗传疾病（Meckel-Gruber和Joubert综合征）中突变的睫状基因。然而，研究人员表明，当由于影响纤毛的不同基因突变引起的具有类似疾病的人也具有该基因的特定变体，它们也遭受更严重的变性视网膜-眼睛感光的部分-失明。
“当你看到一种疾病，如Bardet-Biedl综合征，具有多种特征——额外的手指和脚趾，视网膜炎（视觉障碍），哮喘，肥胖和肾脏，您想知道单个基因如何互动或影响其他25,000左右的表达基因理查德·刘易斯博士说，他是眼科、医学、儿科学和分子科学的教授ob体育开户网址人类遗传学他是该报告的作者之一。
在Bardet-Biedl综合征中，他和他的合作者首先发现了一个事实，即需要基因拷贝的三个变化才能导致疾病。到目前为止，他们已经确定了与这种疾病相关的14种不同变异基因中的大多数。大多数与纤毛的结构或功能有关，他说。
纤毛是微小的毛发结构，可以在细胞内移动或帮助感官活动。
“任何破坏这种电梯的东西，从细胞的一部分到另一个部分的情况下有一些对疾病的严重程度的影响，”刘易斯说。一些突变的基因可以改变电梯轴的结构和上下车的运动，但是另一个基因实际上可以影响电梯移动的速度。如果该基因的产物也各不均匀，那么它会影响蛋白质相互作用，最终影响患者的观察能力。
作者在他们的文章中指出，这一发现强调了多层面、多学科方法的重要性，以发现基因和蛋白质，修改这些外在或表型的遗传疾病的影响。这些作者将临床医生照顾病人和家庭的才能与基因寻找者和科学家结合起来，他们致力于了解基因及其产物在不同细胞和组织中的功能。
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