科学家发现新基因与孤独症的风险,尤其是男孩

(PhysOrg.com)——加州大学洛杉矶分校的科学家们发现一种叫做CACNA1G基因变体可能增加孩子患自闭症的风险,尤其是男孩。《华尔街日报》《分子精神病学》发布研究结果在5月19日在线版。

经典自闭症男孩比女孩多4倍。当包括整个自闭症谱系障碍,如温和的阿斯伯格综合症,男孩比女孩确诊的10倍。

说:“这是一个强大的发现斯坦利·纳尔逊博士,人类遗传学教授在加州大学洛杉矶分校的大卫格芬医学院。“没有人关注自闭症CACNA1G扮演的角色。

“我们发现,常见的基因的DNA更频繁地发生在家庭有两个或两个以上的儿子影响自闭症,但没有影响女儿,”他解释道。“我们的研究可以解释为什么男孩比女孩更容易受到疾病。”

纳尔逊和他的同事们把注意力集中在17号染色体的一个区域,先前的研究已经与自闭症。研究小组在1046名家庭成员的DNA与至少两个儿子受自闭症常见的基因变异。

一个变种基因,从正常的DNA发生了微妙的变化由很大一部分的人口共享。

研究人员使用的工具人类基因组计划扫描可疑地区成千上万的所有基因变种的染色体和摘下最常见的形式。

“我们想确定发生了什么在这个地区的17号染色体增加自闭症风险,”尼尔森说。“当相同的遗传标记不停地出现在一个区域的DNA,我们知道我们已经发现了一个大线索。”

研究人员追踪CACNA1G的遗传标记,这有助于钙在细胞之间移动。他们发现基因有一个共同的DNA变异出现在近40%的人口。

“这替代形式的CACNA1G持续增加自闭症谱系障碍的相关性,表明遗传基因会增加孩子患自闭症的风险,”尼尔森说。

基因是如何导致更高的自闭症风险尚不清楚,但尼尔森强调,它不能被视为一个风险因素。

“这变种是一个拼图的一部分,”他说。“我们需要一个更大的样本容量确定的所有基因参与自闭症和解决整个该疾病的难题。”

加州大学的研究小组的下一步将是拥有改变的人的基因变异序列以确定增加自闭症风险的零钱。这些微妙的变化提供了真正的潜在标记突变造成更大的对疾病的敏感性。

纳尔逊的合作者包括塞缪尔斯特罗姆,詹妮弗·斯通,约翰十博世,巴里梅里曼,丽塔康托尔和丹尼尔Geschwind,加州大学洛杉矶分校。这项研究是由国家精神健康研究所资助和治疗自闭症,因为与“孤独症代言人”合并。

提供的DNA样本和临床数据的家庭捐献的血液到洛杉矶的自闭症基因资源交换(阿格雷),一个程序创建并由治愈孤独症。

“当父母像我第一次阿格雷形成的,这是我们的梦想,有才华的科学家会使用我们的基因银行合作,使我们更接近了解自闭症,”Jon Shestack说,现在治疗自闭症的创始人之一和“孤独症代言人”的董事会成员。“阿格雷发挥了重要作用在几乎每一个主要的孤独症遗传学纸在过去的五年里。”

自闭症是一种复杂的大脑功能紊乱,罢工在幼年时期。条件会破坏孩子的交流能力和发展社会关系,往往伴随着严重的行为挑战。疾病控制和预防中心的报告,150年,美国一个孩子被诊断为自闭症谱系障碍。自闭症的诊断在过去十年里扩大了十倍。

来源:加州大学-洛杉矶